CCDC170 (coiled-coil domain containing 170)
- symbol:
- CCDC170
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ23305|bA282P11.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80129
- ensembl gene id:
- ENSG00000120262
- ucsc gene id:
- uc003qol.4
- refseq accession:
- NM_025059
- hgnc_id:
- HGNC:21177
- approved reserved:
- 2003-05-22
CCDC170（Coiled-Coil Domain Containing 170）是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因，属于CCDC基因家族。该家族成员通常含有多个卷曲螺旋结构域，这些结构域介导蛋白质之间的相互作用，参与细胞骨架组织、细胞运动、信号传导等生物学过程。CCDC170在乳腺组织中表达较高，研究表明它可能在乳腺发育和乳腺癌发生中发挥作用。该基因的突变或表达异常与乳腺癌风险增加相关，特别是雌激素受体阳性乳腺癌。CCDC170蛋白通过与细胞骨架蛋白相互作用参与细胞形态维持和迁移调控。当CCDC170过表达时，可能促进乳腺癌细胞的侵袭和转移能力，而降低其表达则可能抑制这些恶性表型。此外，CCDC170与ESR1（雌激素受体α）基因相邻，其表达可能受雌激素信号通路调控。在某些乳腺癌病例中，CCDC170与ESR1形成融合基因，导致异常信号激活。CCDC基因家族的共性在于它们编码的蛋白质大多含有卷曲螺旋结构域，这些结构域能够介导蛋白质二聚化或多聚化，从而参与多种细胞过程如细胞分裂、细胞内运输和细胞形态维持。CCDC170作为该家族成员，其功能异常不仅影响乳腺组织，还可能干扰其他依赖细胞骨架动态变化的生理过程。
The function of this gene and its encoded protein is not known. Several genome-wide association studies have implicated the region around this gene to be involved in breast cancer and bone mineral density, but no link to this specific gene has been found. [provided by RefSeq, May 2010]
该基??因的功能和其编码的蛋白质是未知的。几个全基因组关联研究已经牵连解决此基因参与乳腺癌和骨矿物质密度的区域，但这个特定的基因没有任何联系已被发现。 [由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
CCDC170基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCDC170基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.123181358 | 6 | 4 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Leukemia, Myeloid, Chronic-Phase | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
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