CBFA2T2 (CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2)
- symbol:
- CBFA2T2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.21-q11.22
- gene_family:
- Zinc fingers, MYND-type
- alias symbol:
- MTGR1|ZMYND3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9139
- ensembl gene id:
- ENSG00000078699
- ucsc gene id:
- uc002wze.2
- refseq accession:
- NM_001032999
- hgnc_id:
- HGNC:1536
- approved reserved:
- 1999-05-07
CBFA2T2（核心结合因子α亚基2转位伙伴2，Core-Binding Factor Alpha Subunit 2 Translocation Partner 2）属于ETO（Eight-Twenty-One）基因家族，该家族还包括CBFA2T1和CBFA2T3。这些基因编码的蛋白质通常作为转录调控复合物的组成部分，参与调控基因表达。CBFA2T2蛋白含有多个保守结构域，如Nervy同源区（NHR，Nervy Homology Region），这些结构域使其能够与其他转录因子或共调节因子相互作用，从而影响细胞分化、增殖和凋亡等生物学过程。CBFA2T2在造血系统、神经系统和生殖系统中均有表达，尤其在造血干细胞和神经前体细胞中发挥重要作用。该基因通过与RUNX1（一种关键的造血转录因子）等蛋白结合，参与调控造血干细胞的自我更新和分化。CBFA2T2的突变或异常表达可能导致其功能失调，进而影响正常细胞分化过程。例如，染色体易位导致CBFA2T2与RUNX1融合（形成RUNX1-CBFA2T2融合基因）与急性髓系白血病（AML）的发生密切相关，这种融合蛋白会干扰正常造血分化并促进白血病细胞的增殖。此外，CBFA2T2的异常表达还与神经发育障碍和某些实体瘤有关。当CBFA2T2过表达时，可能抑制某些促分化基因的转录，导致细胞分化受阻并促进肿瘤发生；而降低表达则可能影响干细胞维持或正常分化过程。ETO基因家族的共性在于其成员均含有NHR结构域，能够介导蛋白质-蛋白质相互作用，并参与转录抑制或激活复合物的形成，从而在发育和疾病中发挥调控作用。研究CBFA2T2及其家族成员有助于深入理解血液系统疾病和癌症的分子机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
In acute myeloid leukemia, especially in the M2 subtype, the t(8;21)(q22;q22) translocation is one of the most frequent karyotypic abnormalities. The translocation produces a chimeric gene made up of the 5'-region of the RUNX1 (AML1) gene fused to the 3'-region of the CBFA2T1 (MTG8) gene. The chimeric protein is thought to associate with the nuclear corepressor/histone deacetylase complex to block hematopoietic differentiation. The protein encoded by this gene binds to the AML1-MTG8 complex and may be important in promoting leukemogenesis. Several transcript variants are thought to exist for this gene, but the full-length natures of only three have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在急性骨髓性白血病，特别是在M2亚型，第t（8; 21）（q22的; Q22）易位是最常见的异常核型之一。易位产生由融合到CBFA2T1（MTG8）基因的3‘区域的RUNX1（AML1）基因的5‘区的嵌合基因。嵌合蛋白被认为是与核辅阻遏物/组蛋白脱乙酰复杂关联到方框造血分化。由该基因编码的蛋白质结合于AML1-MTG8复杂并可能促进白血病重要。几个转录变体被认为对于这种基因存在，但只有三全长性质已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CBFA2T2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CBFA2T2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Metabolic Syndrome X | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cerebrovascular accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Polycythemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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