BSCL2 (BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin)
- symbol:
- BSCL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- seipin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26580
- ensembl gene id:
- ENSG00000168000
- ucsc gene id:
- uc001nup.4
- refseq accession:
- NM_032667
- hgnc_id:
- HGNC:15832
- approved reserved:
- 2001-07-02
BSCL2（Berardinelli-Seip先天性脂肪代谢障碍2型基因，英文全称Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2）是一种位于人类11号染色体（11q13）上的基因，属于seipin蛋白家族。该基因编码的蛋白质称为seipin，是一种内质网（细胞内负责蛋白质合成和脂质代谢的细胞器）膜蛋白，主要参与脂肪细胞（储存脂肪的细胞）的分化和脂滴（储存脂肪的细胞结构）的形成。BSCL2基因的突变会导致一种罕见的遗传性疾病——先天性全身性脂肪代谢障碍2型（CGL2），其特征是体内脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症（血液中甘油三酯水平过高）和脂肪肝等代谢异常。BSCL2基因的突变通常会导致seipin蛋白功能丧失，进而影响脂肪细胞的正常发育和脂滴的形成，最终导致脂肪代谢障碍。BSCL2基因的过表达在某些研究中显示可能促进脂肪细胞分化，但具体机制尚不完全清楚；而降低表达则可能导致脂肪细胞分化受阻和脂滴形成异常。BSCL2基因属于seipin蛋白家族，该家族的成员通常在内质网中发挥作用，参与脂质代谢和膜 trafficking（细胞内物质的运输）等过程。seipin蛋白家族的共性包括在内质网中形成寡聚体（多个蛋白质分子结合形成的复合物），并与其他蛋白质相互作用以调节脂滴的形成和生长。BSCL2基因还与神经退行性疾病如运动神经元病和远端遗传性运动神经病（dHMN）有关，某些突变可能导致神经系统的功能障碍。此外，BSCL2基因在生殖系统中也有表达，可能与生育能力有关，但具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes the multi-pass transmembrane protein protein seipin. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and may be important for lipid droplet morphology. Mutations in this gene have been associated with congenital generalized lipodystrophy type 2 or Berardinelli-Seip syndrome, a rare autosomal recessive disease characterized by a near absence of adipose tissue and severe insulin resistance. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Naturally occurring read-through transcription occurs between this locus and the neighboring locus HNRNPUL2 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2).[provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码的多遍跨膜蛋白蛋白质seipin。此蛋白质定位于内质网并且可以是脂滴的形态很重要。在这种基因突变与先天性全身脂肪营养不良2型或伯拉迪尼-塞普综合征，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征一个几乎没有脂肪组织和严重胰岛素抵抗有关。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。该位点和邻近的轨迹HNRNPUL2（异构核核糖U型2）之间发生的自然发生通读转录。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
BSCL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BSCL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spastic paraplegia 17 | 0.365352893 | 11 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| Congenital Generalized Lipodystrophy Type 2 | 0.322985861 | 12 | 2 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE V | 0.241628651 | 7 | 2 | BeFree_CTD_human_UNIPROT |
| Familial generalized lipodystrophy | 0.13795489 | 28 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lipodystrophy | 0.130063212 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Asthenozoospermia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lipoatrophic Diabetes Mellitus | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Delayed Puberty | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, WITH OR WITHOUT LIPODYSTROPHY | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Oligospermia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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