BLMH (bleomycin hydrolase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BLMH
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
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BH
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None
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642
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ENSG00000108578
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uc002hez.3
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NM_000386
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HGNC:1059
approved reserved:
1998-03-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BLMH基因编码的蛋白称为bleomycin hydrolase（博莱霉素水解酶），是一种半胱氨酸蛋白酶，主要功能是降解抗肿瘤药物博莱霉素（bleomycin），通过水解其β-氨基丙酰胺键使其失活，从而影响药物疗效。该酶在细胞内广泛表达，尤其在肺、皮肤和淋巴细胞中活性较高，其作用位点位于溶酶体和细胞质中。BLMH还参与组蛋白的代谢调控，通过切割组蛋白H2A和H3的末端尾巴，影响染色质结构和基因表达。BLMH基因突变可能导致酶活性降低，使机体对博莱霉素的解毒能力下降，增加药物毒性风险；某些突变（如rs1050565）与化疗敏感性差异及神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的易感性相关。BLMH过表达可能增强对博莱霉素的耐药性，影响化疗效果，同时可能干扰组蛋白代谢，导致基因表达紊乱；而表达降低则可能增加药物毒性或影响染色质稳定性。BLMH属于肽酶家族C1（papain家族），该家族共性为依赖半胱氨酸的蛋白水解活性，成员多参与蛋白质降解、免疫调节等过程。此外，BLMH与神经退行性疾病和癌症的关联研究仍在深入，例如其表达水平在阿尔茨海默病患者脑组织中异常，可能通过影响β-淀粉样蛋白代谢加剧病理过程。

Bleomycin hydrolase (BMH) is a cytoplasmic cysteine peptidase that is highly conserved through evolution; however, the only known activity of the enzyme is metabolic inactivation of the glycopeptide bleomycin (BLM), an essential component of combination chemotherapy regimens for cancer. The protein contains the signature active site residues of the cysteine protease papain superfamily. [provided by RefSeq, Jul 2008]

博来霉素水解酶（BMH）是一种胞质半胱氨酸肽是高度在进化过程中保守的;然而，酶的唯一已知活性是糖肽博莱霉素（BLM）的联合化疗方案的癌症的重要组成部分的代谢失活。该蛋白质含有半胱氨酸蛋白酶木瓜蛋白酶超家族的签名活性位点残基。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BLMH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1050562       rs1050565       rs1552472       rs1552473       rs2129785       rs3103308       rs3110098       rs3190884       rs3190885       rs3190887       rs3190888       rs3190889       rs3190890       rs3190891       rs3764449       rs3794806       rs3816828      

基因表达

基因表达

BLMH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGGGACAAGGTTGAACG
59
CATTTGCAGGGTTCATAAGC
58
CATGATGGAGGAGATATTCCG
57
TTGTCTCGATATTCCCAGGT
58
GGACTGAATTCGGAGAAGGT
60
TCTGGGCAAGTACGAACTG
60
ATAAAGCGGAGAGGCTGAC
60
ATCCTGATCATCCTTCTCTGAG
59
CATGATGGAGGAGATATTCCG
58
TTGTCTCGATATTCCCAGGT
58
ATAAAGCGGAGAGGCTGAC
60
ATCCTGATCATCCTTCTCTGAG
59
CAAAGATGGAGAGGCTGTG
58
ACAGATTCATGTCACTGAGG
57
CTGGACATCTGTCTGAAGC
58
ATAACAGCGTTCAACCTGAG
58
CTGGAAGCTACCGTTACCC
60
TTCTCCGAATTCAGTCCCG
60
ACTGGTAGGGTAAGAAAGGA
57
AGGGCATAAATCTCTAGGGT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MZF1
BLMH
Activation
21190945
SP1
BLMH
Activation
21190945

基因本体信息

BLMH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BLMH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004197
J3KS79 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
J3KS79 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
J3KSD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
J3KSD8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3KSD8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
J3KSD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
K7EMJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
K7EMJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
K7ENH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
K7ENH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
K7ES02 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7ES02 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
K7ES02 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
K7ES02 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
K7ESE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
K7ESE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000209
Q13867 (UniProtKB)
TAS
GO:0004177
Q13867 (UniProtKB)
EXP
GO:0004177
Q13867 (UniProtKB)
EXP
GO:0004180
Q13867 (UniProtKB)
TAS
GO:0004197
Q13867 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q13867 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13867 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13867 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q13867 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q13867 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q13867 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q13867 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
Q13867 (UniProtKB)
IEA
GO:0008234
Q13867 (UniProtKB)
TAS
GO:0009636
Q13867 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
Q13867 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q13867 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q13867 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BLMH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.130096888 5 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Pulmonary Fibrosis 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Neurodegenerative Disorders 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasms, Germ Cell and Embryonal 0.002367032 1 0 GAD
MUTAGEN SENSITIVITY 0.002367032 1 0 GAD
Testicular Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Dermatitis, Atopic 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Testicular malignant germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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