BEST3 (bestrophin 3)
- symbol:
- BEST3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q15
- gene_family:
- Bestrophins
- alias symbol:
- MGC40411|MGC13168
- alias name:
- None
- entrez id:
- 144453
- ensembl gene id:
- ENSG00000127325
- ucsc gene id:
- uc001svg.3
- refseq accession:
- NM_152439
- hgnc_id:
- HGNC:17105
- approved reserved:
- 2003-12-03
BEST3（Bestrophin-3）属于Bestrophin基因家族，该家族编码的蛋白是一类钙离子激活的氯离子通道（CaCCs），主要参与调控细胞膜上的氯离子转运。Bestrophin家族共有四个成员（BEST1-4），其共性在于均含有保守的跨膜结构域，形成同源或异源多聚体通道，影响离子稳态和细胞体积调节。BEST3主要在肾脏、肠道和睾丸等组织中表达，其功能与氯离子分泌、液体平衡及细胞信号传导相关。BEST3蛋白定位于细胞膜和内质网，通过调节氯离子流影响膜电位和细胞内环境稳定。若BEST3发生突变（如错义突变或截短突变），可能导致通道功能丧失或异常，进而干扰组织特异性离子转运，但目前与人类疾病的直接关联尚不明确，仅在小鼠模型中观察到肾脏功能异常。当BEST3过表达时，可能增强氯离子外流，导致细胞膜超极化（静息电位负值增大），影响电兴奋性细胞的活性；若表达降低，则可能损害分泌功能，如肠道液体分泌减少或肾脏电解质紊乱。Bestrophin家族中BEST1的研究最为深入，其突变可引发多种视网膜病变（如Best卵黄样黄斑营养不良），而BEST3与其他成员的相互作用可能通过补偿机制调节整体通道活性。目前针对BEST3的研究较少，其病理意义和调控网络仍需进一步探索。
BEST3 belongs to the bestrophin family of anion channels, which includes BEST1 (MIM 607854), the gene mutant in vitelliform macular dystrophy (VMD; MIM 153700), and 2 other BEST1-like genes, BEST2 (MIM 607335) and BEST4 (MIM 607336). Bestrophins are transmembrane (TM) proteins that share a homology region containing a high content of aromatic residues, including an invariant arg-phe-pro (RFP) motif. The bestrophin genes share a conserved gene structure, with almost identical sizes of the 8 RFP-TM domain-encoding exons and highly conserved exon-intron boundaries. Each of the 4 bestrophin genes has a unique 3-prime end of variable length (Stohr et al., 2002 [PubMed 12032738]; Tsunenari et al., 2003 [PubMed 12907679]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
BEST3属于阴离子通道的bestrophin家族，包括将Best1（M??IM 607854），在卵黄状黄斑营养不良基因突变体（VMD; MIM 153700），以及其他2将Best1样基因，BEST2（MIM 607335）和BEST4（MIM 607336）。 Bestrophins是跨膜（TM），该共享包含芳香族残基，包括一个不变ARG-PHE-PRO（RFP）基序的含量高的同源性区域的蛋白质。所述bestrophin基因共享一个保守的基因结构，与8 RFP-TM结构域编码外显子的几乎相同的尺寸和高度保守的外显子 - 内含子边界。每个4 bestrophin基因的有可变长度的独特的3‘端（斯托尔等，2002 [搜索PubMed 12032738];恒成等，2003 [搜索PubMed 12907679]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
BEST3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BEST3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Ion channel transport |
| Stimuli-sensing channels |
| Transmembrane transport of small molecules |
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