BCAP31 (B cell receptor associated protein 31)

基因基本信息

基因基本信息

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BCAP31
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protein-coding gene
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Xq28
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DXS1357E|BAP31|6C6-Ag|CDM
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HGNC:16695
approved reserved:
2003-12-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCAP31（B细胞受体相关蛋白31）是一种位于内质网的跨膜蛋白，属于BCAP基因家族。该基因家族成员通常参与内质网相关的蛋白质加工、转运及凋亡调控。BCAP31的主要功能包括协助膜蛋白的折叠与组装、参与内质网至高尔基体的囊泡运输，并通过与Bcl-2家族蛋白（如Bcl-2和Bax）相互作用调控细胞凋亡。其表达产物是一种分子量约31kDa的蛋白质，含有多个跨膜结构域和胞质端的磷酸化位点，这些结构特点使其能作为分子支架参与信号转导。BCAP31的作用位点集中于内质网，尤其在B细胞中高表达，对免疫球蛋白的成熟分泌至关重要。突变或缺失该基因会导致内质网应激（ER stress）加剧，引发未折叠蛋白反应（UPR），进而可能诱发神经退行性疾病（如X连锁智力障碍综合征）或癌症。例如，BCAP31基因的移码突变会导致其C端功能域丢失，破坏与凋亡相关蛋白的结合，促进细胞异常存活。与疾病的关系方面，BCAP31的异常表达与多种癌症（如弥漫大B细胞淋巴瘤）相关，其过表达可能通过抑制凋亡途径促进肿瘤发展，而低表达则可能影响B细胞功能，导致免疫缺陷。在基因家族层面，BCAP家族成员均含有保守的跨膜域，并参与内质网稳态维持。若BCAP31过表达，可能通过过度抑制凋亡导致细胞增殖失控；反之，表达降低可能削弱内质网蛋白质量控制能力，触发未折叠蛋白积累及相关病理反应。专业术语解释：内质网应激（ER stress）指内质网内错误折叠蛋白堆积引发的细胞应激反应；未折叠蛋白反应（UPR）是细胞为缓解内质网应激激活的修复通路。该基因的英文名称为B-cell receptor-associated protein 31，中文译名可能存在差异，但“BCAP31”为通用简称。

This gene encodes a member of the B-cell receptor associated protein 31 superfamily. The encoded protein is a multi-pass transmembrane protein of the endoplasmic reticulum that is involved in the anterograde transport of membrane proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi and in caspase 8-mediated apoptosis. Microdeletions in this gene are associated with contiguous ABCD1/DXS1375E deletion syndrome (CADDS), a neonatal disorder. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Two related pseudogenes have been identified on chromosome 16. [provided by RefSeq, Jan 2012]

该基因编码的B细胞受体相关蛋白31家族的一个成员。所编码的蛋白质是参与膜蛋白的顺行传输从内质网到高尔基体和胱天蛋白酶8介导的凋亡的内质网的多跨膜蛋白。在此基因微缺失与邻接ABCD1 / DXS1375E缺失综合征（CADDS），新生儿病症相关。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。两个相关的假基因已经确定在[由RefSeq的，2012年1月提供] 16号染色体

OMIM数据库中对BCAP31基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCAP31基因的介绍

基因序列

基因序列

BCAP31基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCAP31基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820365       rs782817625       rs782816444       rs782815596       rs782815554       rs782810779       rs782810945       rs782808655       rs782802421       rs782801200       rs782797951       rs782794125       rs782791430       rs782789821       rs782787243       rs782782741       rs782782244      

基因表达

基因表达

BCAP31基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACCAGCTCAAGAAGGGAG
60
CAGGCTCCTGTTCTCTTCC
60
AGCACTTCCACATGAAGCT
60
TCTAAGCAGGAAGGACAGC
59
TAGTGTCCTATGGCAACACC
60
CATCGATGACCAACAGCAC
59
TTTCAGTTAAACGGGCGTC
59
AGATGTGAGCTTGTTTCCTG
58
AGCACTTCCACATGAAGCT
60
TCTAAGCAGGAAGGACAGC
59
GACCAGCTCAAGAAGGGAG
60
CAGGCTCCTGTTCTCTTCC
60
TCATTGTCATCCTTGTGCTG
59
TCATCATACTTCCGAATTTCGC
59
AGCACTTCCACATGAAGCT
60
TCTAAGCAGGAAGGACAGC
59
GACCAGCTCAAGAAGGGAG
60
CAGGCTCCTGTTCTCTTCC
60
AGCACTTCCACATGAAGCT
60
TCTAAGCAGGAAGGACAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCAP31基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCAP31基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005783
C9J0M4 (UniProtKB)
IEA
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C9J0M4 (UniProtKB)
IEA
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C9J0M4 (UniProtKB)
IEA
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C9JM14 (UniProtKB)
IEA
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C9JM14 (UniProtKB)
IEA
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C9JM14 (UniProtKB)
IEA
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C9JMD7 (UniProtKB)
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C9JMD7 (UniProtKB)
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C9JQ75 (UniProtKB)
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C9JSP1 (UniProtKB)
IEA
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C9JSP1 (UniProtKB)
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C9JSP1 (UniProtKB)
IEA
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P51572 (UniProtKB)
TAS
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P51572 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P51572 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51572 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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P51572 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P51572 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P51572 (UniProtKB)
IEA
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P51572 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P51572 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P51572 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P51572 (UniProtKB)
IDA
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TAS
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P51572 (UniProtKB)
IDA
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TAS
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IDA
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IEA
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IMP
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GO:0030136
P51572 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
P51572 (UniProtKB)
IEA
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P51572 (UniProtKB)
IMP
GO:0032580
P51572 (UniProtKB)
IEA
GO:0033116
P51572 (UniProtKB)
IEA
GO:0035584
P51572 (UniProtKB)
IMP
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P51572 (UniProtKB)
IEA
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P51572 (UniProtKB)
IMP
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P51572 (UniProtKB)
IMP
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IEA
GO:0071556
P51572 (UniProtKB)
TAS
GO:0071556
P51572 (UniProtKB)
TAS
GO:0071556
P51572 (UniProtKB)
TAS
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P51572 (UniProtKB)
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GO:1903071
P51572 (UniProtKB)
IGI
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P51572 (UniProtKB)
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P51572 (UniProtKB)
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P51572 (UniProtKB)
IPI
GO:0005784
P51572 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCAP31基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DEAFNESS, DYSTONIA, AND CEREBRAL HYPOMYELINATION 0.12 0 0 ORPHANET
Contiguous Abcd1/Dxs1375e Deletion Syndrome 0.12 0 1 CLINVAR
Adrenoleukodystrophy 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Dystonia Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Dystonia 0.000542884 2 0 BeFree
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.000271442 1 0 BeFree
Failure to Thrive 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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