ARPC4(肌动蛋白相关蛋白2/3复合物亚基4)是肌动蛋白相关蛋白2/3复合物(Arp2/3复合物)的一个关键亚基,属于ARPC基因家族。该家族共有7个成员(ARPC1-5及ARP2/3),共同构成Arp2/3复合物,其核心功能是通过促进肌动蛋白丝分支成核来调控细胞骨架动态重组。ARPC4与其他亚基协同作用,通过结合现有肌动蛋白丝并在70度角处形成新的分支,直接参与细胞运动、胞吞作用、细胞分裂和膜突起形成等过程。该基因在进化上高度保守,其编码的34kDa蛋白通过稳定Arp2/3复合物结构来维持复合物活性。研究发现ARPC4表达异常与多种疾病相关:敲低表达会导致复合物组装缺陷,造成细胞迁移障碍和胞质分裂失败;而过表达则可能促进肿瘤转移,尤其在乳腺癌和结肠癌中与侵袭性表型正相关。在神经发育方面,ARPC4功能缺失突变可导致小头畸形和智力障碍,这与突触形成异常有关。值得注意的是,ARPC4作为复合物的"桥梁"亚基,其突变(如R223W)虽不直接影响成核活性,但会显著降低复合物稳定性。最新研究还发现ARPC4通过调控T细胞免疫突触形成参与免疫应答,其表达水平与自身免疫疾病易感性存在关联。该基因在大多数组织中广泛表达,但在快速迁移细胞(如免疫细胞、癌细胞)中表达尤为显著,这使其成为潜在的癌症治疗靶点。
This gene encodes one of seven subunits of the human Arp2/3 protein complex. This complex controls actin polymerization in cells and has been conserved throughout eukaryotic evolution. This gene encodes the p20 subunit, which is necessary for actin nucleation and high-affinity binding to F-actin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Naturally occurring read-through transcription exists between this gene and the downstream tubulin tyrosine ligase-like family, member 3 (TTLL3), which results in the production of a fusion protein. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基??因编码的7个亚基的人类的Arp2 / 3蛋白质复合物中的一个。这种复杂的控制肌动蛋白聚合在细胞和真核细胞在整个进化中得到了保存。该基因编码的P20亚基,这是必要的肌动蛋白成核和高亲和力结合的F-肌动蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形。该基因与下游的微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员3(TTLL3),这导致在生产的融合蛋白之间存在天然存在的通读转录。 [由RefSeq的,2010年11月提供]
ARPC4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARPC4基因的本体(GO)信息:
名称 |
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4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
5130 Pathogenic Escherichia coli infection [PATH:hsa05130] |
5132 Salmonella infection [PATH:hsa05132] |
5131 Shigellosis [PATH:hsa05131] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
EPH-Ephrin signaling |
EPHB-mediated forward signaling |
Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
Immune System |
Innate Immune System |
Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate WASPs and WAVEs |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
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