APOC3 (apolipoprotein C3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APOC3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
Apolipoproteins
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Apo-CIII|ApoC-III|APOCIII|Apo-C3|ApoC-3
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None
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345
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HGNC:610
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

APOC3（载脂蛋白C-III）是一种主要由肝脏合成的载脂蛋白，属于载脂蛋白家族（APO家族），该家族成员主要参与脂质代谢和运输。APOC3主要存在于极低密度脂蛋白（VLDL）和高密度脂蛋白（HDL）中，其核心功能是抑制脂蛋白脂肪酶（LPL）的活性，从而减缓甘油三酯（TG）的分解，调节血浆中甘油三酯的水平。此外，APOC3还能抑制肝脏对富含甘油三酯的脂蛋白残粒的摄取，进一步影响血脂代谢。APOC3基因突变可能显著影响其功能，例如某些功能缺失突变（如R19X和A23T）会导致血浆甘油三酯水平降低，减少动脉粥样硬化和心血管疾病的风险；而某些功能增强突变则可能导致高甘油三酯血症，增加胰腺炎和冠心病的风险。APOC3的过表达会抑制LPL活性，导致血浆甘油三酯水平升高，促进动脉粥样硬化的发生，同时可能影响胰岛素敏感性，增加2型糖尿病的风险；而APOC3表达降低则可能增强LPL活性，加速甘油三酯的清除，改善血脂谱，降低心血管疾病风险。APOC3与多种代谢性疾病密切相关，如家族性高甘油三酯血症、代谢综合征和心血管疾病。在APO家族中，APOC3与其他载脂蛋白（如APOA1、APOB、APOE等）共同参与脂蛋白的组装、代谢和清除，但APOC3的独特之处在于其特异性调控甘油三酯代谢。研究表明，靶向抑制APOC3的药物（如反义寡核苷酸）可有效降低甘油三酯水平，为高甘油三酯血症的治疗提供新策略。

Apolipoprotein C-III is a very low density lipoprotein (VLDL) protein. APOC3 inhibits lipoprotein lipase and hepatic lipase; it is thought to delay catabolism of triglyceride-rich particles. The APOA1, APOC3 and APOA4 genes are closely linked in both rat and human genomes. The A-I and A-IV genes are transcribed from the same strand, while the A-1 and C-III genes are convergently transcribed. An increase in apoC-III levels induces the development of hypertriglyceridemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

载脂蛋白C-III是极低密度脂蛋白（VLDL）的蛋白质。 APOC3抑制脂蛋白脂酶和肝脂酶;它被认为是延迟富含甘油三酯的颗粒的分解代谢。的APOA1，APOC3和APOA4基因在大鼠和人的基因组密切相关。在A-I和A-Ⅳ基因由相同链转录，而A-1和C-III基因会聚转录。在载脂蛋白C-III水平的增加导致高甘油三酯血症的发展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对APOC3基因的介绍     Wikipedia数据库中对APOC3基因的介绍

基因序列

基因序列

APOC3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

APOC3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4225       rs4520       rs5128       rs5129       rs5130       rs5131       rs5132       rs5134       rs5135       rs5136       rs5137       rs5138       rs5139       rs5140       rs5141       rs5142       rs5143      

基因表达

基因表达

APOC3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGATTTCCCAACTCTCCC
60
AACAACAAGGAGTACCCGG
60
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
GTCTTTCAGGGAACTGAAGC
59
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
GTCTTTCAGGGAACTGAAGC
59
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
GTCTTTCAGGGAACTGAAGC
59
CAGGGTTACATGAAGCACG
59
CAGTCTCAACTCTGTCATCTC
58
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
CTTTCAGGGAACTGAAGCC
59
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
CTTTCAGGGAACTGAAGCC
59
CCTCATCTCCACTGGTCAG
59
AACAACAAGGAGTACCCGG
60
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
AATGCAGTCTCAACTCTGTC
58
GTTACATGAAGCACGCCAC
60
CTTTCAGGGAACTGAAGCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF2
APOC3
Activation
9760243
HDAC1
APOC3
Unknown
20516075
HDAC3
APOC3
Unknown
20516075
HNF4A
APOC3
Unknown
1639815; 20516075
JUN
APOC3
Activation
9760243
NR0B2
APOC3
Unknown
20516075
NR2F1
APOC3
Unknown
1639815
NR2F6
APOC3
Unknown
1639815
PPARA
APOC3
Repression
10494028
PPARA
APOC3
Unknown
11007963

基因本体信息

APOC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APOC3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B0YIW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
B0YIW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
B0YIW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042157
B0YIW2 (UniProtKB)
IEA
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C9J2Q0 (UniProtKB)
IEA
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C9J2Q0 (UniProtKB)
IEA
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C9J2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042157
C9J2Q0 (UniProtKB)
IEA
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P02656 (UniProtKB)
TAS
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P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0005543
P02656 (UniProtKB)
IDA
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P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
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TAS
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P02656 (UniProtKB)
IDA
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P02656 (UniProtKB)
TAS
GO:0005769
P02656 (UniProtKB)
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GO:0005769
P02656 (UniProtKB)
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IEA
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P02656 (UniProtKB)
IDA
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P02656 (UniProtKB)
IEA
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P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0010897
P02656 (UniProtKB)
IDA
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P02656 (UniProtKB)
IC
GO:0010903
P02656 (UniProtKB)
IDA
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IMP
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IMP
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IDA
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IDA
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P02656 (UniProtKB)
IEA
GO:0033344
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0033344
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0033700
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0034014
P02656 (UniProtKB)
IEA
GO:0034361
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0034361
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0034361
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0034363
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0034366
P02656 (UniProtKB)
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GO:0034375
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GO:0034379
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TAS
GO:0034382
P02656 (UniProtKB)
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TAS
GO:0042157
P02656 (UniProtKB)
TAS
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P02656 (UniProtKB)
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P02656 (UniProtKB)
IEA
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IC
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IDA
GO:0045717
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IDA
GO:0051005
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IDA
GO:0055102
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0055102
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0055102
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0060621
P02656 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P02656 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02656 (UniProtKB)
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GO:0070328
P02656 (UniProtKB)
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P02656 (UniProtKB)
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IPI
GO:0071333
P02656 (UniProtKB)
IEA
GO:0090324
P02656 (UniProtKB)
IEA
GO:1903491
P02656 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APOC3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Apolipoprotein C-III Deficiency 0.24 1 5 CLINVAR_UNIPROT
Coronary Artery Disease 0.150256988 23 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Coronary heart disease 0.143798465 28 5 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN
Cardiovascular Diseases 0.135178339 15 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Hypercholesterolemia, Familial 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Drug Eruptions 0.12 1 0 CTD_human
Hyperlipoproteinemias 0.12 1 0 CTD_human
Lung Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Metabolic Syndrome X 0.100726728 18 6 BeFree_GAD_LHGDN_RGD
Insulin Resistance 0.089468128 5 0 GAD_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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