ANKK1 (ankyrin repeat and kinase domain containing 1)
- symbol:
- ANKK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.2
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- X-kinase
- alias name:
- None
- entrez id:
- 255239
- ensembl gene id:
- ENSG00000170209
- ucsc gene id:
- uc001pny.3
- refseq accession:
- NM_178510
- hgnc_id:
- HGNC:21027
- approved reserved:
- 2003-05-13
ANKK1（Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1）基因位于人类第11号染色体上，属于DRD2（多巴胺D2受体）基因家族的一部分。该基因编码一种含有锚蛋白重复序列和激酶结构域的蛋白质，主要在大脑的纹状体中表达，与多巴胺信号通路的调控密切相关。ANKK1蛋白通过其激酶活性可能参与磷酸化修饰其他蛋白质，从而影响神经递质信号传递，尤其是多巴胺系统的功能。ANKK1基因的一个常见突变是TaqIA（rs1800497），该突变位于基因的3'非翻译区，可能影响DRD2受体的表达或功能。研究表明，TaqIA多态性与多种神经精神疾病相关，如精神分裂症、药物成瘾（如酒精和尼古丁依赖）以及帕金森病。携带A1等位基因的个体DRD2受体密度可能降低，导致多巴胺信号传导异常，从而增加成瘾行为的风险。此外，ANKK1基因的异常表达还可能影响认知功能和奖赏机制。如果ANKK1过表达，可能增强多巴胺信号通路的活性，导致过度兴奋或冲动行为；而降低表达则可能引起多巴胺功能不足，与抑郁或运动障碍（如帕金森症状）相关。ANKK1属于DRD2基因家族，该家族成员主要参与多巴胺受体的调控，影响情绪、动机和运动控制。家族共性包括与神经递质系统的交互作用以及对行为和精神疾病的潜在影响。研究ANKK1有助于理解多巴胺相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the Ser/Thr protein kinase family, and protein kinase superfamily involved in signal transduction pathways. This gene is closely linked to DRD2 gene (GeneID:1813) on chr 11, and a well studied restriction fragment length polymorphism (RFLP) designated TaqIA, was originally associated with the DRD2 gene, however, later was determined to be located in exon 8 of ANKK1 gene (PMIDs: 18621654, 15146457), where it causes a nonconservative amino acid substitution. It is not clear if this gene plays any role in neuropsychiatric disorders previously associated with Taq1A RFLP. [provided by RefSeq, Sep 2009]
由该基因编码的蛋白质属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，和蛋白激酶超家族参与信号转导通路。该基因是紧密相连的DRD2基因（GeneID：1813）于CHR 11，并指定TaqIA一个很好的研究限制性片段长度多态性（RFLP），最初是与DRD2基因有关，但后来被确定为位于外显子8的ANKK1基因（PMIDs：18621654，15146457），在那里它会导致非保守氨基酸取代。如果这个基因在神经精神障碍预先用Taq1A RFLP相关的任何作用目前尚不清楚。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
ANKK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANKK1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Language Disorders | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| DOPAMINE RECEPTOR D2, REDUCED BRAIN DENSITY OF | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.017078432 | 19 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.009087065 | 7 | 3 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Dyskinetic syndrome | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Obesity | 0.005276948 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Nicotine Dependence | 0.004267125 | 7 | 2 | BeFree_GAD |
| Marijuana Abuse | 0.002909916 | 3 | 10 | BeFree_GAD |
| Neuroleptic Malignant Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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