AHRR (aryl hydrocarbon receptor repressor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AHRR
locus group:
protein-coding gene
location:
5p15.33
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
KIAA1234|bHLHe77
alias name:
AHR repressor
entrez id:
57491
ensembl gene id:
ENSG00000063438
ucsc gene id:
uc003jav.4
refseq accession:
NM_020731
hgnc_id:
HGNC:346
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

5p15.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AHRR（芳香烃受体阻遏蛋白）属于bHLH-PAS转录因子家族，该家族成员通常参与感知环境信号（如氧含量、毒素）并调控基因表达。AHRR的主要功能是作为芳香烃受体（AHR）的负调节因子，通过竞争性结合AHR的靶DNA序列或招募抑制性复合物来阻断AHR介导的转录激活。AHR通路在解毒、免疫调节和细胞分化中起关键作用，而AHRR通过抑制该通路防止过度激活，维持内稳态。其表达在肝脏、肺和免疫细胞中较高，这些也是外源毒素代谢的主要场所。AHRR突变可能导致AHR信号失调，与多种疾病相关，如慢性阻塞性肺病（COPD）、某些癌症（如肺癌）和免疫紊乱。例如，AHRR启动子甲基化水平升高（导致表达降低）常见于吸烟者，与肺癌风险增加相关；而某些人群的AHRR单核苷酸多态性（SNPs）可能影响毒素代谢能力。过表达AHRR会强烈抑制AHR靶基因（如CYP1A1），削弱机体对多环芳烃等致癌物的代谢，可能增加毒素蓄积风险；但同时也可能减少AHR过度激活引发的炎症反应。反之，AHRR低表达会导致AHR信号亢进，促进炎症因子（如IL-6）和细胞增殖相关基因表达，可能加速肿瘤发展。在基因家族层面，bHLH-PAS成员（如HIF1α、ARNT）均含有碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）和PAS结构域，介导蛋白二聚化和DNA结合，但功能分化明显：HIF1α调控缺氧应答，而AHRR专精于抑制AHR。这种功能特异性使AHRR成为环境-基因互作研究的重要靶点，尤其在环境毒理和癌症预防领域。

The protein encoded by this gene participates in the aryl hydrocarbon receptor (AhR) signaling cascade, which mediates dioxin toxicity, and is involved in regulation of cell growth and differentiation. It functions as a feedback modulator by repressing AhR-dependent gene expression. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

由该基因编码的蛋白质参与芳香烃受体（AHR）信号级联，其介导二恶英的毒性，并参与细胞生长和分化的调节。它用作通过抑制芳香烃受体依赖性基因表达的反馈调节剂。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年6月提供]

OMIM数据库中对AHRR基因的介绍     Wikipedia数据库中对AHRR基因的介绍

基因序列

基因序列

AHRR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AHRR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7736       rs7890       rs10078       rs149287       rs168340       rs184739       rs191540       rs239344       rs349574       rs349575       rs349576       rs349583       rs732111       rs768479       rs870502       rs872848       rs908114      

基因表达

基因表达

AHRR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTTAATGGCTTTGCTCTGG
59
TACATCCGTCTGATGGAAGC
59
GACATGAAGCTGCAAGGTG
60
GATGGACACATCTAGCAGC
58
TGACTACATCCACGTGGAC
59
AGCATCATCTCCTGTCTCC
58
TGACTACATCCACGTGGAC
59
AGCATCATCTCCTGTCTCC
59
GACGGATGTAATGCACCAG
59
TAGCATCATCTCCTGTCTCC
58
TGTTGGAGTCTCTTAATGGC
58
GATAGTCCACGATCGTTGC
59
TGTTGGAGTCTCTTAATGGC
58
GATAGTCCACGATCGTTGC
59
TGACTACATCCACGTGGAC
59
AGCATCATCTCCTGTCTCC
59
AGCTTCTTCCAAGGACAGG
59
GAACTGAGTACGTCTCAGGG
60
GGACAAGCTTTCTGTCCTG
59
TTGGAAGAAGCTCTTCACC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AHR
AHRR
Activation
18848529

基因本体信息

AHRR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AHRR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
A9YTQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001191
A9YTQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
A9YTQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A9YTQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
A9YTQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0009410
A9YTQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0046983
A9YTQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0034753
A9YTQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0045944
A9YTQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0006355
E5RFG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
E5RFG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
E5RGQ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
G3V143 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AHRR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Endometriosis 0.011268532 4 0 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Penis agenesis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Azoospermia 0.002367032 1 0 GAD
Oligospermia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Uterine Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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