AHDC1 (AT-hook DNA binding motif containing 1)
- symbol:
- AHDC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11-p35.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DJ159A19.3|RP1-159A19.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27245
- ensembl gene id:
- ENSG00000126705
- ucsc gene id:
- uc057dvu.1
- refseq accession:
- NM_001029882
- hgnc_id:
- HGNC:25230
- approved reserved:
- 2005-07-21
AHDC1（也称为含AT钩结构域蛋白1）是一个编码含AT钩结构域蛋白的基因，其表达产物主要参与染色质重塑和基因转录调控。AT钩结构域是一种DNA结合基序，能够识别富含AT碱基对的DNA序列，因此AHDC1可能在染色质组织、基因表达调控和细胞分化中发挥作用。该基因在多种组织中表达，尤其在神经系统和胚胎发育过程中可能具有重要功能。AHDC1属于AT钩基因家族，该家族的成员通常含有保守的AT钩结构域，能够与DNA结合并影响染色质结构和基因表达调控。AT钩蛋白家族在细胞增殖、分化和发育中起关键作用，部分成员还与癌症发生相关。目前关于AHDC1的详细功能研究较少，但已知其突变或表达异常可能与某些发育障碍或神经系统疾病相关。如果AHDC1过表达，可能会干扰正常的染色质结构和基因调控网络，导致细胞分化异常或增殖失控，进而可能促进肿瘤发生。相反，如果AHDC1表达降低，可能会影响染色质重塑和特定基因的表达，从而干扰正常发育过程或细胞功能。有研究表明，AHDC1可能与某些智力障碍综合征相关，但其具体机制尚不清楚。此外，AHDC1可能与其他染色质调控蛋白相互作用，共同参与表观遗传调控。由于AT钩蛋白家族成员功能多样且相互关联，AHDC1的功能可能受到家族其他成员的影响或补偿。未来研究需要进一步阐明AHDC1的具体生物学功能、调控机制及其在疾病中的作用。
This gene encodes a protein containing two AT-hooks, which likely function in DNA binding. Mutations in this gene were found in individuals with Xia-Gibbs syndrome. [provided by RefSeq, Jun 2014]
该基因编码含有两个AT-钩，这可能功能中的DNA结合的蛋白质。在这个基因的突变与夏吉布斯综合征患者被发现了。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
AHDC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AHDC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| XIA-GIBBS SYNDROME | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Poor school performance | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| Sleep Apnea Syndromes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Expressive language delay | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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