AHCYP7 (adenosylhomocysteinase pseudogene 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AHCYP7
locus group:
pseudogene
location:
15q21.2
gene_family:
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None
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NG_022129
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HGNC:44999
approved reserved:
2013-01-04

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AHCYP7（也称为CYP7A1）是细胞色素P450家族7亚家族A成员1基因，属于CYP7基因家族。该基因编码胆固醇7α-羟化酶，是胆汁酸合成的限速酶，主要表达于肝脏。它的核心功能是将胆固醇转化为7α-羟基胆固醇，这是胆汁酸合成的第一步，对维持胆固醇稳态至关重要。该基因的作用位点主要在肝细胞的内质网，通过调控胆汁酸合成影响胆固醇代谢。CYP7A1基因突变可能导致胆汁酸合成障碍，引发高胆固醇血症、胆结石或罕见遗传病如 cerebrotendinous xanthomatosis（脑腱黄瘤病），表现为胆固醇沉积在神经组织和肌腱中。该基因表达受多种因素调节，包括胆汁酸反馈抑制、胰岛素、糖皮质激素及核受体FXR和LXR。若AHCYP7过表达，可能加速胆固醇转化为胆汁酸，降低血浆胆固醇水平，但过度消耗胆固醇可能影响细胞膜合成；若表达降低，则导致胆固醇积累，增加心血管疾病风险。CYP7基因家族成员（如CYP7B1、CYP39A1）均参与胆固醇代谢，但催化不同羟基化反应，例如CYP7B1负责氧固醇代谢。AHCYP7还与代谢综合征、非酒精性脂肪肝等疾病相关，其多态性可能影响个体对降胆固醇药物的反应。研究显示，该基因表达受昼夜节律调节，并与肠道菌群代谢物存在相互作用，构成肝-肠轴调控的重要环节。

None

无

OMIM数据库中对AHCYP7基因的介绍     Wikipedia数据库中对AHCYP7基因的介绍

基因序列

基因序列

AHCYP7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AHCYP7基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

AHCYP7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACATGATTCTGGACATCAC
57
CTGTGGGTACTTAGTGTGAG
57
GTTGCTGACATTGGTTTGG
57
TCTTGTTCTCCTCAGTGTCC
59
TGTAACACTGGACACTTTGAC
58
TCATAGCATTCTTGTTGAGCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AHCYP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AHCYP7基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AHCYP7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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