AHCYP4(也称为ALKBH8)属于AlkB同源蛋白家族(ALKBH家族),这是一类依赖2-氧戊二酸和铁离子的双加氧酶,主要参与DNA或RNA的修复和修饰。AHCYP4的生物学功能集中在tRNA的修饰上,特别是通过催化tRNA中特定核苷的甲基化(如5-甲氧羰基甲基尿苷,mcm5U)来维持tRNA的稳定性和翻译准确性。这种修饰对蛋白质合成的保真性和细胞正常功能至关重要。AHCYP4的作用位点主要在细胞质,参与tRNA的成熟过程。若AHCYP4发生功能丧失突变,可能导致tRNA修饰缺陷,影响翻译效率并增加错误蛋白的生成,进而引发细胞应激或凋亡。研究表明,AHCYP4的异常表达与某些癌症(如结直肠癌和白血病)相关,其过表达可能通过促进肿瘤细胞的蛋白质合成而支持增殖,而表达降低则可能导致基因组不稳定。ALKBH家族的共性包括依赖Fe2+和2-氧戊二酸催化底物的羟基化或去甲基化,成员如ALKBH5和FTO还参与RNA甲基化(如m6A)的调控。AHCYP4的独特之处在于其专一作用于tRNA修饰,与其他家族成员(如参与DNA修复的ALKBH2或RNA去甲基化的ALKBH5)功能不同。该基因的表达水平变化可能通过影响翻译调控网络间接干扰其他基因的功能,例如与细胞周期或代谢相关的基因。
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无
AHCYP4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AHCYP4基因的本体(GO)信息:
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