AHCYP2 (adenosylhomocysteinase pseudogene 2)
- symbol:
- AHCYP2
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 9q33.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 392387
- ensembl gene id:
- ENSG00000238181
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_021677
- hgnc_id:
- HGNC:44994
- approved reserved:
- 2013-01-04
AHCYP2（也称为APOBEC3H）属于APOBEC（载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样）基因家族，这是一个以胞苷脱氨酶活性为特征的基因家族，主要参与RNA或DNA的编辑和突变。APOBEC家族成员在先天免疫中发挥重要作用，特别是通过诱导病毒基因组中的突变来限制病毒复制。AHCYP2作为一种抗病毒因子，能够通过脱氨基作用将病毒DNA中的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），从而引入致命突变，抑制HIV-1等逆转录病毒的复制。AHCYP2的表达主要在免疫细胞（如T细胞和巨噬细胞）中检测到，其活性受细胞类型和激活状态的影响。该基因具有多态性，某些变异体（如单倍型II和V）因其蛋白质稳定性较高而表现出更强的抗病毒活性，而其他变异体（如单倍型I和VII）则因蛋白质不稳定导致功能减弱。AHCYP2的突变或表达降低可能削弱机体对病毒的防御能力，增加HIV-1等病毒的易感性。相反，过表达AHCYP2可能增强抗病毒活性，但也可能因脱靶效应导致宿主基因组突变，增加癌症风险。AHCYP2与其他APOBEC3家族成员（如APOBEC3G和APOBEC3F）功能相似，但各自具有不同的病毒靶向特异性。APOBEC家族基因的共性包括含有保守的锌结合脱氨酶结构域，能够编辑核酸序列，并在免疫防御、基因组稳定性和癌症发展中发挥作用。研究表明，AHCYP2的表达水平可能影响其他APOBEC3基因的功能，例如在高表达时可能竞争性抑制其他家族成员的活性。此外，AHCYP2的异常表达或功能失调与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生有关，这可能与其脱氨基活性导致的基因组不稳定性相关。总体而言，AHCYP2在抗病毒防御中具有关键作用，但其功能需要精确调控以避免潜在的副作用。
None
无
基因本体信息
AHCYP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AHCYP2基因的本体（GO）信息：
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