AGXT2 (alanine--glyoxylate aminotransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGXT2
locus group:
protein-coding gene
location:
5p13.2
gene_family:
alias symbol:
AGT2
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beta-alanine-pyruvate aminotransfe…
entrez id:
64902
ensembl gene id:
ENSG00000113492
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uc003jjf.4
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NM_031900
hgnc_id:
HGNC:14412
approved reserved:
2001-01-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGXT2（Alanine-Glyoxylate Aminotransferase 2，丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶2）是一种线粒体酶，属于氨基转移酶家族（aminotransferase family），该家族成员通常催化氨基在底物间的转移反应。AGXT2的主要功能是代谢某些含氮化合物，特别是参与肌酸代谢和精氨酸代谢的旁路途径。它催化β-氨基异丁酸（BAIB）和乙醛酸之间的转氨基反应，生成丙酮酸和甘氨酸，这一过程对清除体内过量的含氮废物至关重要。AGXT2主要在肾脏和肝脏中表达，这两个器官是代谢和排毒的关键部位。AGXT2基因突变可能导致酶活性降低或丧失，影响含氮废物的正常代谢，与某些代谢性疾病相关，如高β-氨基异丁酸尿症（hyper-β-aminoisobutyric aciduria），这是一种罕见的代谢紊乱，患者尿液中BAIB水平异常升高。此外，AGXT2的功能异常还与心血管疾病风险相关，因为其底物之一——不对称二甲基精氨酸（ADMA）是内源性一氧化氮合酶抑制剂，ADMA积累会抑制一氧化氮的产生，导致血管功能异常和高血压。AGXT2过表达可能增强含氮废物的清除能力，但具体影响尚不完全清楚；而AGXT2表达降低可能导致BAIB和ADMA等代谢物积累，增加代谢和心血管疾病风险。AGXT2属于氨基转移酶家族，该家族成员通常依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子，催化氨基转移反应，参与多种氨基酸代谢途径。AGXT2与AGXT1（主要参与乙醛酸代谢）同属一个亚家族，但两者底物偏好和组织分布不同。AGXT2的研究为理解含氮代谢紊乱及相关疾病提供了重要线索，但其详细机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is a class III pyridoxal-phosphate-dependent mitochondrial aminotransferase. It catalyzes the conversion of glyoxylate to glycine using L-alanine as the amino donor. It is an important regulator of methylarginines and is involved in the control of blood pressure in kidney. Polymorphisms in this gene affect methylarginine and beta-aminoisobutyrate metabolism, and are associated with carotid atherosclerosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

由该基因编码的蛋白质是III类吡哆醛磷酸依赖性的线粒体转氨酶。它催化乙醛酸转化使用L-丙氨酸作为氨基供体，以甘氨酸。它是methylarginines的重要调节，并且涉及在肾血压的控制。在这种基因多态性影响甲基精氨酸和β-氨基异丁酸代谢，与动脉粥样硬化有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对AGXT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGXT2基因的介绍

基因序列

基因序列

AGXT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGXT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs28305       rs37368       rs37369       rs37370       rs37371       rs37372       rs37373       rs37374       rs37375       rs37376       rs37377       rs37378       rs37379       rs37380       rs37381       rs40199       rs40200      

基因表达

基因表达

AGXT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTAAATCAGATCCATGAGGAC
58
GCAATGCGAAATGTCTGAG
58
CTGACATTGTCACCATGGC
59
ATTTGGCAATCTCTGGAGTG
58
TTCTTTCAGAGGAGCCTACC
59
GGGAGTTCCATCTTGTAGGT
59
TCTTTCAGAGGAGCCTACC
58
AGGGAGTTCCATCTTGTAGG
59
TAAATCAGATCCATGAGGACTG
58
GCAATGCGAAATGTCTGAG
58
TTGTCACCATGGCTAAAGG
58
CCAAAGATTTGGCAATCTCTG
58
AAATCAGATCCATGAGGACTG
58
GCAATGCGAAATGTCTGAG
58
ATTGTCACCATGGCTAAAGG
58
CAAAGATTTGGCAATCTCTGG
58
ACATCATTTCTTTCAGAGGAGC
59
CCATCTTGTAGGTCCCTACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGXT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGXT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q9BYV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0008453
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
Q9BYV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0009436
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0016223
Q9BYV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0019265
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0019481
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030170
Q9BYV1 (UniProtKB)
IBA
GO:0042802
Q9BYV1 (UniProtKB)
IBA
GO:0045429
Q9BYV1 (UniProtKB)
IDA
GO:0046487
Q9BYV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0047305
Q9BYV1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGXT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Inborn Errors of Metabolism 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.000542884 2 0 BeFree
Cardiovascular Diseases 0.000542884 2 1 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.000271442 1 1 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 1 BeFree
Cerebrovascular accident 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 1 BeFree

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基因相关服务

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