AGTPBP1 (ATP/GTP binding carboxypeptidase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGTPBP1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q21.33
gene_family:
alias symbol:
KIAA1035|Nna1|CCP1
alias name:
cytosolic carboxypeptidase 1|tubul…
entrez id:
23287
ensembl gene id:
ENSG00000135049
ucsc gene id:
uc010mqc.4
refseq accession:
NM_015239
hgnc_id:
HGNC:17258
approved reserved:
2002-03-27

基因染色体位置

基因染色体位置

9q21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGTPBP1（也称为CCP1或NNA1）是一种编码细胞质羧肽酶（cytosolic carboxypeptidase）的基因，属于金属羧肽酶家族（metallocarboxypeptidase family）。该基因的主要功能是通过去除蛋白质C末端的谷氨酸残基（polyglutamylation）来调节微管蛋白（tubulin）和其他蛋白质的翻译后修饰，从而影响微管动力学和神经元功能。AGTPBP1在神经系统中高度表达，尤其在浦肯野细胞（Purkinje cells）和小脑中，对维持神经元结构和功能至关重要。该基因的突变或功能缺失会导致神经退行性疾病，如小脑性共济失调（cerebellar ataxia）和浦肯野细胞退化，表现为运动协调障碍和平衡问题。在小鼠模型中，AGTPBP1缺失会导致微管过度谷氨酸化（hyperglutamylation），破坏微管稳定性，进而影响轴突运输和神经元存活。AGTPBP1还与某些癌症相关，其表达异常可能影响细胞分裂和迁移。过表达AGTPBP1可能通过过度去除谷氨酸修饰而干扰微管功能，而降低表达则可能导致微管功能紊乱和神经退化。该基因属于羧肽酶家族（carboxypeptidase family），其成员通常参与蛋白质加工和修饰，通过水解肽键去除氨基酸残基。AGTPBP1的突变或表达异常可能通过影响微管相关蛋白的功能而间接影响其他基因的表达或细胞过程，如细胞骨架重组和信号传导。

NNA1 is a zinc carboxypeptidase that contains nuclear localization signals and an ATP/GTP-binding motif that was initially cloned from regenerating spinal cord neurons of the mouse.[supplied by OMIM, Jul 2002]

NNA1为锌羧肽包含核定位信号和最初从小鼠的再生脊髓神经细胞克隆一个ATP / GTP结合基序[由OMIM，2002年7月供给]

OMIM数据库中对AGTPBP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGTPBP1基因的介绍

基因序列

基因序列

AGTPBP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGTPBP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs589350       rs590506       rs591464       rs594587       rs597360       rs598891       rs599198       rs606606       rs618242       rs623352       rs637604       rs649926       rs667494       rs675837       rs685050       rs918941       rs918942      

基因表达

基因表达

AGTPBP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATTTGCAGAATCATCGCT
57
GATACTGAATTCACAGAGTTGG
57
GTAACTAGGAACCTTGGCAG
58
GAGAAGTCATCAGAGCTTTCAG
59
CAGAATTTGCAGAATCATCGC
59
TACTGAATTCACAGAGTTGGC
58
CAAGGGTTTACAGATTGGTACC
59
CCAAGGTTCCTAGTTACTTTGC
59
GCAGAATTTGCAGAATCATCG
59
ACTGAATTCACAGAGTTGGC
59
AGGGTTTACAGATTGGTACCC
60
CCAAGGTTCCTAGTTACTTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGTPBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGTPBP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001754
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004181
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007005
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007628
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015631
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0021702
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0021772
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035609
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035610
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042133
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0050905
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
J3KNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001754
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0004181
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q9UPW5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UPW5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0006508
Q9UPW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007005
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0008270
Q9UPW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0015631
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0021702
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0021772
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0035609
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0035610
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS
GO:0050905
Q9UPW5 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGTPBP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Nerve Degeneration 0.12 1 0 CTD_human
Retinitis Pigmentosa 0.08 0 0 MGD
Asthma 0.002367032 1 1 GAD
Kartagener Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Measles 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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