AGPS (alkylglycerone phosphate synthase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGPS
locus group:
protein-coding gene
location:
2q31.2
gene_family:
alias symbol:
ADHAPS|ADAS|ALDHPSY|ADPS|ADAP-S
alias name:
None
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8540
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ENSG00000018510
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uc002ull.3
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NM_003659
hgnc_id:
HGNC:327
approved reserved:
1998-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

2q31.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGPS（Alkylglycerone Phosphate Synthase）是一种参与醚脂质生物合成的关键酶，主要位于过氧化物酶体中。它催化烷基甘油酮磷酸（alkylglycerone phosphate）的合成，这是醚脂质（如缩醛磷脂）生物合成途径中的关键步骤。缩醛磷脂是细胞膜的重要成分，尤其在神经组织、心脏和免疫细胞中含量丰富，对膜结构稳定性和信号传导具有重要作用。AGPS的突变可能导致缩醛磷脂合成缺陷，与多种疾病相关，如 rhizomelic chondrodysplasia punctata（RCDP）类型3，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为骨骼发育异常、智力障碍和生长迟缓。AGPS属于甘油醚代谢酶家族，该家族成员共同参与醚脂质的合成或代谢。如果AGPS表达降低或功能缺失，会导致缩醛磷脂水平下降，影响细胞膜完整性和信号传导，进而引发神经系统和骨骼系统发育异常。过表达AGPS的研究较少，但理论上可能通过增加缩醛磷脂水平影响膜动力学或信号通路。AGPS的功能障碍还可能影响其他依赖缩醛磷脂的代谢途径，如炎症反应和血小板活化。由于缩醛磷脂在多种组织中具有重要作用，AGPS的异常表达或功能可能对多个器官系统产生广泛影响。

This gene is a member of the FAD-binding oxidoreductase/transferase type 4 family. It encodes a protein that catalyzes the second step of ether lipid biosynthesis in which acyl-dihydroxyacetonephosphate (DHAP) is converted to alkyl-DHAP by the addition of a long chain alcohol and the removal of a long-chain acid anion. The protein is localized to the inner aspect of the peroxisomal membrane and requires FAD as a cofactor. Mutations in this gene have been associated with rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and Zellweger syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是4 FAD结合氧化还原酶/转移型家族的一个成员。它编码催化醚脂质的生物合成，其中酰基 - 二羟丙酮磷酸（DHAP）转化通过加入长链醇并去除的长链酸阴离子的烷基-DHAP的第二步骤的蛋白质。该蛋白质定位于过氧化物酶体膜的内方面，并且需要FAD作为辅因子。在这种基因突变与rhizomelic软骨点状，3型和Zellweger的综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AGPS基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGPS基因的介绍

基因序列

基因序列

AGPS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGPS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8941       rs752320       rs935426       rs952745       rs952746       rs1132025       rs1345138       rs1348848       rs1348849       rs1349762       rs1374437       rs1374438       rs1446836       rs1453369       rs1453370       rs1530965       rs1545363      

基因表达

基因表达

AGPS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAGGAGGATGGGTATCTACTC
59
TATATGAACCACCAGGTCCT
58
CTCAGGGAAGGAATGTTTGAG
59
ATCATCATGGCATGTTGGC
59
TTTGAACAAACTGAGGCAGC
60
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59
TTTGAACAAACTGAGGCAGC
60
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59
TCAGGGAAGGAATGTTTGAG
58
ATCATCATGGCATGTTGGC
59
TTGAACAAACTGAGGCAGC
59
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59
GCAGCTGGAGAAGATAATGG
59
GTATTCCAAAGCCAAGTCTCG
59
TTGAACAAACTGAGGCAGC
59
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59
GAACAAACTGAGGCAGCTG
60
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59
GAACAAACTGAGGCAGCTG
60
ATTGCTTCCGTAACTTGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGPS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGPS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008609
B8ZZ81 (UniProtKB)
IEA
GO:0008610
B8ZZ81 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
B8ZZ81 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O00116 (UniProtKB)
IPI
GO:0005730
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0005778
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
O00116 (UniProtKB)
TAS
GO:0005782
O00116 (UniProtKB)
TAS
GO:0008609
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0008609
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0008610
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0008611
O00116 (UniProtKB)
ISS
GO:0008611
O00116 (UniProtKB)
IEA
GO:0008611
O00116 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0016614
O00116 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
O00116 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
O00116 (UniProtKB)
IEA
GO:0071949
O00116 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGPS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 0.56 3 4 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Liver Neoplasms, Experimental 0.08 1 0 RGD
Sarcoma, Experimental 0.08 1 0 RGD
Alzheimer's Disease 0.003528744 13 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Impaired cognition 0.001357209 5 0 BeFree
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 0.000814326 3 0 BeFree
Mild cognitive disorder 0.000814326 3 0 BeFree
Dementia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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