AGPAT2 (1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGPAT2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.3
gene_family:
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferases
alias symbol:
LPAAT-beta|LPLAT2
alias name:
lysophosphatidic acid acyltransfer…
entrez id:
10555
ensembl gene id:
ENSG00000169692
ucsc gene id:
uc004cii.2
refseq accession:
NM_006412
hgnc_id:
HGNC:325
approved reserved:
1999-12-07

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGPAT2（1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2）是一种参与甘油磷脂代谢的关键酶，属于AGPAT基因家族（也称为LPAAT家族）。该家族共有11个成员，其共性在于它们都催化甘油磷脂生物合成途径中的关键步骤，即将酰基从酰基辅酶A转移到溶血磷脂酸（LPA）上，生成磷脂酸（PA），这是三酰甘油（TAG）和磷脂合成的核心前体。AGPAT2主要在脂肪组织、肝脏和乳腺中高表达，其功能异常与先天性全身性脂肪营养不良（CGL1型）密切相关。AGPAT2的生物学功能集中在脂质代谢调控，特别是脂肪细胞中甘油三酯的合成与储存。该酶定位于内质网，通过其催化活性影响脂肪细胞的分化与脂滴形成。当AGPAT2发生突变（如R68X、L228P等）时，会导致酶活性丧失，引发CGL1型疾病，表现为全身脂肪缺失、严重胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和脂肪肝等代谢异常。AGPAT2过表达会促进脂肪细胞中甘油三酯积累，可能加重肥胖相关代谢紊乱；而表达降低则导致脂肪发育障碍，引发脂肪营养不良。该基因与其他脂代谢基因如DGAT2、GPAT4存在功能协同，共同调控脂质合成通路。AGPAT2还与PPARγ信号通路相互作用，影响脂肪细胞分化。除代谢疾病外，AGPAT2表达异常还与癌症进展相关，在某些肿瘤中过表达可能通过改变膜磷脂组成促进细胞增殖。

None

无

OMIM数据库中对AGPAT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGPAT2基因的介绍

基因序列

基因序列

AGPAT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGPAT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs45494498       rs79264483       rs111283637       rs112492508       rs112581905       rs143030763       rs150584465       rs183200874       rs186444042       rs534864074       rs535847744       rs537337203       rs541556618       rs547628301       rs550080965       rs550951877       rs561822676      

基因表达

基因表达

AGPAT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACATGAGCATCATCGGC
59
GAGACGATGACACAGGGAC
59
AACATGAGCATCATCGGCT
59
GAGACGATGACACAGGGAC
59
CTTCTACCTGGCAGTCCAG
59
CTGTGACTGTTCCTGAAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGPAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGPAT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001819
O15120 (UniProtKB)
IMP
GO:0001961
O15120 (UniProtKB)
IC
GO:0003841
O15120 (UniProtKB)
IGI
GO:0003841
O15120 (UniProtKB)
NAS
GO:0003841
O15120 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
O15120 (UniProtKB)
ISS
GO:0005789
O15120 (UniProtKB)
TAS
GO:0006644
O15120 (UniProtKB)
NAS
GO:0006654
O15120 (UniProtKB)
IGI
GO:0006654
O15120 (UniProtKB)
TAS
GO:0008544
O15120 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O15120 (UniProtKB)
IEA
GO:0016024
O15120 (UniProtKB)
IEA
GO:0019432
O15120 (UniProtKB)
TAS
GO:0036276
O15120 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGPAT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1 0.320542884 3 10 BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT
Familial generalized lipodystrophy 0.136326238 21 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Lipoatrophic Diabetes Mellitus 0.12 0 0 ORPHANET
Lipodystrophy 0.007891677 11 0 BeFree_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.00434307 16 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Spastic paraplegia 17 0.001357209 5 0 BeFree
Russell-Silver syndrome 0.001357209 5 0 BeFree
NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE V 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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