AGPAT1 (1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGPAT1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.32
gene_family:
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferases
alias symbol:
LPAAT-alpha|LPLAT1
alias name:
lysophosphatidic acid acyltransfer…
entrez id:
10554
ensembl gene id:
ENSG00000204310
ucsc gene id:
uc003oah.4
refseq accession:
NM_006411
hgnc_id:
HGNC:324
approved reserved:
1999-12-07

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGPAT1（1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶1）是一种参与甘油磷脂代谢的关键酶，属于AGPAT基因家族（也称为LPAAT家族）。该家族共有11个成员（AGPAT1-11），其共同特点是催化1-酰基-sn-甘油-3-磷酸（溶血磷脂酸，LPA）转化为1,2-二酰基-sn-甘油-3-磷酸（磷脂酸，PA），这是甘油磷脂和甘油三酯生物合成中的关键步骤。AGPAT1主要在肝脏、脂肪组织和肾脏中高表达，其功能是将脂肪酸链连接到甘油骨架的sn-2位点，从而形成磷脂酸，这是细胞膜磷脂（如磷脂酰肌醇和心磷脂）以及脂肪储存的重要前体。AGPAT1的突变可能导致酶活性降低，影响磷脂代谢，与先天性全身性脂肪营养不良（CGL）等代谢疾病相关，患者表现为脂肪组织缺失、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。AGPAT1过表达可能增加细胞内PA水平，激活mTOR信号通路，促进细胞增殖，可能与某些癌症的发展有关；而表达降低则可能导致磷脂合成不足，影响细胞膜完整性和脂滴形成，进而干扰能量储存和信号传导。AGPAT家族成员在催化机制上具有保守的酰基转移酶结构域，但各成员的组织分布和底物偏好不同，AGPAT1偏好C18和C20不饱和脂肪酸。研究还发现AGPAT1可能通过调节PA水平影响线粒体功能，因为PA是心磷脂的前体，而心磷脂对线粒体内膜结构和电子传递链至关重要。此外，AGPAT1与AGPAT2（其突变导致CGL1型）功能部分重叠，但AGPAT2在脂肪组织中起更主导作用。AGPAT1的异常表达还可能通过改变脂质信号分子（如二酰基甘油和磷脂酸）的平衡，影响PKC和ERK等信号通路，进而调控细胞生长、分化和凋亡。

None

无

OMIM数据库中对AGPAT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGPAT1基因的介绍

基因序列

基因序列

AGPAT1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

AGPAT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs204997       rs204997       rs204997       rs204997       rs204997       rs204997       rs204997       rs205000       rs205000       rs205000       rs205000       rs205000       rs205000       rs205000       rs408359       rs408359       rs408359      

基因表达

基因表达

AGPAT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTACAATGGCTGGATCCT
58
GACCCTCACTTCATGTTCTC
58
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
ACGCAAGATCTTTGTACCCT
60
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60
TTCACCTCGGGACAATGTC
60
GGCTTCTTCAGATAGTCACCA
60
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60
ATCTGCTTGGGATGATGGA
59
TGAAGATGACTCCTGCCAG
59
AATGGCTGGATCCTCTTCC
59
GACGCAAGATCTTCATGTTCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGPAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGPAT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001819
Q99943 (UniProtKB)
IMP
GO:0001961
Q99943 (UniProtKB)
IC
GO:0003841
Q99943 (UniProtKB)
IGI
GO:0003841
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q99943 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0006644
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0006654
Q99943 (UniProtKB)
IGI
GO:0006654
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q99943 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q99943 (UniProtKB)
IEA
GO:0016024
Q99943 (UniProtKB)
IEA
GO:0019432
Q99943 (UniProtKB)
TAS
GO:0031325
Q99943 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGPAT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Idiopathic Membranous Glomerulonephritis 0.12 1 1 GWASCAT
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.004734064 1 1 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Steatohepatitis 0.000271442 1 0 BeFree
Fatty Liver 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Familial generalized lipodystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Lipodystrophy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2