AGMO(Alkylglycerol Monooxygenase)是一种编码烷基甘油单加氧酶的基因,主要参与醚脂代谢过程。其表达产物AGMO酶负责催化烷基甘油(如1-O-烷基甘油)的羟基化反应,生成相应的1-O-烷基甘油-3-磷酸,这是醚脂生物合成中的关键步骤。醚脂是一类特殊的脂质,在细胞膜结构、信号传导和抗氧化等方面具有重要作用,尤其在脑组织、免疫细胞和血小板中含量较高。AGMO的活性位点依赖于铁离子和四氢生物蝶呤(BH4)作为辅因子,其功能缺陷可能导致醚脂代谢紊乱。突变或功能丧失可能影响神经发育和免疫功能,并与某些遗传性疾病如Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata(RCDP)相关,这类疾病表现为骨骼异常、智力障碍和生长迟缓。AGMO过表达可能通过增加醚脂合成影响细胞膜特性或信号通路,而表达降低则可能导致醚脂缺乏,进而干扰髓鞘形成或免疫细胞功能。AGMO属于黄素单加氧酶(FMO)基因家族,该家族成员通常依赖FAD和NADPH催化氧化反应,参与药物代谢和内源性物质转化。AGMO与其他FMO成员不同之处在于其特异性作用于醚脂底物,而非典型的含氮或硫化合物。研究还发现AGMO可能与某些癌症和神经退行性疾病有关,但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is a tetrahydrobiopterin- and iron-dependent enzyme that cleaves the ether bond of alkylglycerols. Sequence comparisons distinguish this protein as forming a third, distinct class of tetrahydrobiopterin-dependent enzymes. Variations in this gene have been associated with decreased glucose-stimulated insulin response, type 2 diabetes, and susceptibility to intracranial aneurysms. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白质是一个tetrahydrobiopterin-和铁依赖性酶劈开烷基甘油的醚键。序列比较区分该蛋白质作为形成第三,不同类四氢依赖性酶。在这种基因的变化已经与降低葡萄糖刺激的胰岛素反应,2型糖尿病,和易感性颅内动脉瘤有关。 [由RefSeq的,2012年8月提供]
AGMO基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AGMO基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Intracranial Aneurysm | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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