AGFG1 (ArfGAP with FG repeats 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGFG1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q36.3
gene_family:
ArfGAPs
alias symbol:
RIP|RAB
alias name:
None
entrez id:
3267
ensembl gene id:
ENSG00000173744
ucsc gene id:
uc002vpc.3
refseq accession:
NM_004504
hgnc_id:
HGNC:5175
approved reserved:
1996-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

2q36.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGFG1（ArfGAP with FG repeats 1）是一个属于ADP核糖基化因子GTP酶激活蛋白（ArfGAP）家族的基因，其编码的蛋白质在细胞内囊泡运输和膜动态调控中发挥重要作用。该蛋白通过其FG重复序列和ArfGAP结构域参与调控Arf蛋白的GTP酶活性，从而影响囊泡形成、高尔基体结构和细胞骨架重组等过程。AGFG1主要在高尔基体和内体等膜结构中发挥作用，通过与Arf蛋白和其他运输相关蛋白的相互作用，协调细胞内物质的定向运输。突变或表达异常可能导致囊泡运输障碍，影响蛋白质分选和分泌功能，进而与某些神经系统疾病或癌症相关。过表达AGFG1可能干扰正常的Arf蛋白循环，导致运输系统紊乱，而表达降低则可能损害囊泡形成和细胞内膜动态平衡。ArfGAP家族成员均含有保守的GAP结构域，能够激活Arf蛋白的GTP酶活性，共同调控膜运输和信号转导。该家族蛋白在维持细胞器结构和功能、细胞迁移及肿瘤发生中具有广泛作用。研究表明AGFG1可能通过影响EGFR等受体的内吞过程参与肿瘤进展，但其具体机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is related to nucleoporins, a class of proteins that mediate nucleocytoplasmic transport. The encoded protein binds the activation domain of the human immunodeficiency virus Rev protein when Rev is assembled onto its RNA target, and is required for the nuclear export of Rev-directed RNAs. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

由该基因编码的蛋白质是与核孔蛋白，类介导核质转运的蛋白质。所编码的蛋白质结合时启组装到其RNA靶，并且需要用于启定向的RNA的核输出的人类免疫缺陷病毒Rev蛋白的激活域。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对AGFG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGFG1基因的介绍

基因序列

基因序列

AGFG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGFG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1359       rs9973       rs12866       rs1135966       rs1135969       rs4075127       rs4075128       rs4130464       rs4246632       rs4246647       rs4246651       rs4246652       rs4254497       rs4257394       rs4277518       rs4281891       rs4309569      

基因表达

基因表达

AGFG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGCAGATACTTGCAAGTCTG
59
GTGGATCCCTGAAGTCTGG
60
TTTCTCAACAGCCCAATGG
58
TAGATACTCCAGCAGCTGC
59
GACATCTTTGCTGCTCCAG
59
AATTCTGAGCTGCATGACTG
59
GAAGCACCTGAAGATGCTG
59
GATTTAATCCTCGCAGGCTG
59
TTCTCAACAGCCCAATGGT
60
TAGATACTCCAGCAGCTGC
59
CAACAGTCATGCAGCTCAG
59
ATTACTCGAACCACTAGACTGTC
60
GAAGCACCTGAAGATGCTG
59
ATTTAATCCTCGCAGGCTG
58
CGCAGATACTTGCAAGTCTG
59
TGGATCCCTGAAGTCTGGA
60
CAACCGAAAGTGCTTCGAC
60
GATTTAATCCTCGCAGGCTG
59
TTTCTCAACAGCCCAATGG
58
GTTACTACTGGCTTTGTTTGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGFG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGFG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
B8ZZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
B8ZZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
B8ZZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9J2I0 (UniProtKB)
IDA
GO:0001675
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
P52594 (UniProtKB)
TAS
GO:0005096
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P52594 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P52594 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P52594 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P52594 (UniProtKB)
IPI
GO:0005643
P52594 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
P52594 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0007289
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0016023
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0042995
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
P52594 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0045109
P52594 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P52594 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGFG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes 0.001085767 4 0 BeFree
Choroideremia 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of gallbladder 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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