AGBL5 (AGBL carboxypeptidase 5)
- symbol:
- AGBL5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ21839|CCP5
- alias name:
- cytosolic carboxypeptidase 5
- entrez id:
- 60509
- ensembl gene id:
- ENSG00000084693
- ucsc gene id:
- uc002rie.4
- refseq accession:
- NM_021831
- hgnc_id:
- HGNC:26147
- approved reserved:
- 2007-03-27
AGBL5（ATP/GTP Binding Protein Like 5）属于羧肽酶样金属蛋白酶家族（CCP家族），该家族成员通常具有金属蛋白酶活性，参与蛋白质翻译后修饰，特别是切割蛋白质C末端的氨基酸残基。AGBL5的主要功能是通过其羧肽酶活性调控蛋白质的成熟和功能，尤其在神经系统中发挥重要作用。它通过去除底物蛋白C末端的谷氨酸或天冬氨酸残基，影响蛋白质的稳定性、定位和活性。AGBL5在多个组织中表达，但在大脑中表达较高，可能与神经发育和功能维持相关。AGBL5的突变可能导致其羧肽酶活性丧失或异常，进而影响其底物蛋白的正常加工，可能与神经系统疾病或发育障碍有关。研究表明，AGBL5的异常表达（过表达或低表达）可能干扰神经元的正常功能，影响突触可塑性和信号传导。过表达可能导致底物蛋白的过度切割，破坏细胞内的蛋白质平衡；而低表达则可能导致底物蛋白积累，影响细胞代谢和功能。AGBL5与某些神经系统疾病（如神经退行性疾病或精神障碍）的关联仍在研究中，但已有证据表明其表达异常可能与疾病发生相关。CCP家族成员的共性是具有保守的金属蛋白酶结构域，依赖锌离子催化，参与多种生物学过程，如激素成熟、神经肽加工和细胞外基质重塑。AGBL5作为该家族成员，可能在这些过程中发挥类似作用。进一步研究AGBL5的功能和调控机制，将有助于理解其在生理和病理条件下的作用，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
None
无
基因本体信息
AGBL5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGBL5基因的本体（GO）信息：
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