AGBL3 (AGBL carboxypeptidase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGBL3
locus group:
protein-coding gene
location:
7q33
gene_family:
alias symbol:
MGC32955|CCP3
alias name:
None
entrez id:
340351
ensembl gene id:
ENSG00000146856
ucsc gene id:
uc011kpw.2
refseq accession:
NM_178563
hgnc_id:
HGNC:27981
approved reserved:
2005-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

7q33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGBL3（ATP/GTP Binding Protein Like 3）属于羧肽酶（CCP）基因家族，该家族成员主要参与蛋白质翻译后修饰，特别是通过去除蛋白质C末端的氨基酸残基来调控蛋白功能。AGBL3编码一种金属羧肽酶，在细胞内负责水解蛋白质或肽链的C末端谷氨酸或天冬氨酸残基，这一过程对维持蛋白质稳态和功能至关重要。AGBL3主要在睾丸和大脑中高表达，暗示其在生殖系统和神经系统中的潜在作用。该基因的突变可能导致其酶活性丧失或异常，进而影响底物蛋白的加工，可能与神经退行性疾病或生殖功能障碍相关。研究表明，AGBL3的过表达可能干扰正常蛋白质降解途径，导致异常蛋白积累，而表达降低则可能影响特定蛋白的成熟过程，从而影响细胞功能。AGBL3与家族其他成员（如AGBL1、AGBL2等）共享保守的金属羧肽酶结构域，但各成员在组织分布和底物特异性上存在差异。目前关于AGBL3的研究相对有限，但其在蛋白质修饰和细胞信号传导中的潜在作用使其成为进一步探索的候选基因，特别是在神经生物学和生殖健康领域。

None

无

OMIM数据库中对AGBL3基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGBL3基因的介绍

基因序列

基因序列

AGBL3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGBL3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1137566       rs1962205       rs1962522       rs1986359       rs1986485       rs2252411       rs2252826       rs2348048       rs2348049       rs2348050       rs2348051       rs2348052       rs2348053       rs2348054       rs2348055       rs2348056       rs2348057      

基因表达

基因表达

AGBL3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTCTGGTCCATTGAGCC
59
GAGACTCCATCAATATGCTGGA
60
CAACATCAACTAAATCCGGCT
59
AAGAGTTTGCCATAACATCCC
59
TCTTCTGGTCCATTGAGCC
59
GTCACTGTTACAATATGCTGGAC
60
ATGAAGATGAATCGGATGAGG
58
AGTATCTGTGTAGTCCGGG
58
TGTAGAGTCTAGTAGCCGAG
58
GCTATGGTAGAATTCCTTTCCT
58
ATGAAGATGAATCGGATGAGGA
59
CAGGACAAGAAGGAGTCCA
59
GAGATCCCGAGATATTCTCCC
59
AATATACGGGTAGGCTCACC
59
TTATTGTGATCCCGACCGG
60
GTCAGTTCTCTAGACTCTACATCC
60
GAAATGGAAAGACATATAACCCTGG
60
GTCAGTTCTCTAGACTCTACATCC
60
ATGAAGATGAATCGGATGAGG
58
CAGGACAAGAAGGAGTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGBL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGBL3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004181
F8W7R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F8W7R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8W7R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004181
Q8NEM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004181
Q8NEM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8NEM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q8NEM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q8NEM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q8NEM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035610
Q8NEM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035610
Q8NEM8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGBL3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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