AGBL1 (AGBL carboxypeptidase 1)
- symbol:
- AGBL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ32310|CCP4
- alias name:
- cytosolic carboxypeptidase 4
- entrez id:
- 123624
- ensembl gene id:
- ENSG00000273540
- ucsc gene id:
- uc002blz.2
- refseq accession:
- NM_152336
- hgnc_id:
- HGNC:26504
- approved reserved:
- 2004-11-19
AGBL1（ATP/GTP结合蛋白样1）是一种编码羧肽酶的基因，属于金属羧肽酶家族（M14家族），主要参与蛋白质翻译后修饰，特别是去除蛋白质C末端的谷氨酸或天冬氨酸残基。该基因在神经系统中高度表达，尤其在视网膜和大脑中，其编码的蛋白AGBL1（也称为CCP4或羧肽酶样蛋白4）通过调控微管蛋白的聚谷氨酰化修饰（一种翻译后修饰过程）影响微管动力学和神经元功能。AGBL1的功能障碍与多种神经系统疾病相关，例如视网膜变性（如常染色体隐性视网膜色素变性）和神经退行性疾病。突变可能导致酶活性丧失，破坏微管稳定性，进而影响轴突运输和突触功能，严重时可引发神经元凋亡。AGBL1过表达可能干扰正常的聚谷氨酰化平衡，导致微管功能紊乱，而表达降低则可能使聚谷氨酰化过度积累，两者均可能诱发神经发育异常或退行性病变。该基因属于M14金属羧肽酶家族，该家族成员通常依赖锌离子催化，参与肽链C末端的水解，但AGBL1的底物特异性与其他家族成员（如消化酶CPA1）不同，更偏向于修饰细胞骨架蛋白。研究还发现AGBL1与原发性开角型青光眼风险相关，可能通过影响小梁网细胞外基质的重塑发挥作用。此外，AGBL1与家族成员AGBL2/CCP5和AGBL4/CCP6协同调控微管蛋白修饰网络，其功能冗余性使得单一基因突变的影响可能被部分补偿，但长期失衡仍会导致病理表型。
Polyglutamylation is a reversible posttranslational modification catalyzed by polyglutamylases that results in the addition of glutamate side chains on the modified protein. This gene encodes a glutamate decarboxylase that catalyzes the deglutamylation of polyglutamylated proteins. Mutations in this gene result in dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy. [provided by RefSeq, Nov 2013]
Polyglutamylation是可逆的翻译后修饰通过polyglutamylases催化导致在另外修饰的蛋白对谷氨酸侧链。该基因编码一个谷氨酸脱羧酶催化多谷氨酰化蛋白质的deglutamylation。这个基因导致显性迟发性突变富克斯角膜营养不良。 [由RefSeq的，2013年11月提供]
基因本体信息
AGBL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGBL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 8 | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Menopause present (finding) | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Common Migraine | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Fuchs Endothelial Dystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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