AGAP5 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 5)
- symbol:
- AGAP5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.2
- gene_family:
- ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- Em:AC073389.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 729092
- ensembl gene id:
- ENSG00000172650
- ucsc gene id:
- uc009xri.4
- refseq accession:
- NM_001144000
- hgnc_id:
- HGNC:23467
- approved reserved:
- 2004-05-27
AGAP5（ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 5）属于AGAP基因家族，该家族成员均含有ArfGAP结构域、GTP酶结构域、锚蛋白重复序列和PH结构域，主要参与调控小G蛋白ARF（ADP-核糖基化因子）的活性，影响囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。AGAP5在细胞内主要作用于高尔基体和内体膜系统，通过其ArfGAP结构域负调控ARF蛋白的GTP水解活性，从而影响膜运输和受体分选。其PH结构域可结合磷脂酰肌醇，帮助定位至特定膜区域。AGAP5在神经系统中表达较高，可能参与突触囊泡的循环和神经递质释放调控。突变可能导致ARF信号通路紊乱，影响神经发育或突触功能，与某些神经退行性疾病或精神障碍的关联正在研究中。AGAP家族成员的共性是均具有ARFGAP活性，通过调控ARF蛋白参与膜运输动态，但各成员的组织分布和具体功能存在差异。AGAP5过表达可能干扰ARF依赖的囊泡形成，导致分泌途径异常，如神经营养因子释放失调；而表达降低可能使ARF持续活化，引起内体分选障碍或自噬异常。有研究表明AGAP5在胶质母细胞瘤中高表达，可能通过影响EGFR等受体 trafficking 促进肿瘤进展。该基因还与炎症反应中细胞因子的分泌调控有关，其表达变化可能影响免疫细胞功能。目前对AGAP5的研究仍在深入，其在癌症和神经系统疾病中的具体机制需要更多证据。
None
无
基因本体信息
AGAP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGAP5基因的本体（GO）信息：
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