AGAP4 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGAP4
locus group:
protein-coding gene
location:
10q11.22
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
Em:AC012044.1|MRIP2
alias name:
None
entrez id:
119016
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ENSG00000188234
ucsc gene id:
uc057szm.1
refseq accession:
NM_133446
hgnc_id:
HGNC:23459
approved reserved:
2004-05-27

基因染色体位置

基因染色体位置

10q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGAP4（ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 4）属于AGAP基因家族，该家族是一类含有ArfGAP结构域、GTP酶结构域、锚蛋白重复序列和PH结构域的蛋白质。AGAP家族成员主要参与调控小G蛋白Arf（ADP-核糖基化因子）的活性，影响囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。AGAP4在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。其表达产物通过ArfGAP活性负调控Arf蛋白的GTP结合状态，从而影响膜运输和细胞形态的维持。AGAP4的主要作用位点包括高尔基体和内体膜，参与调控内吞和分泌途径。突变或异常表达可能导致囊泡运输障碍，影响神经递质释放或免疫细胞功能，与神经退行性疾病或免疫失调相关。AGAP4过表达可能干扰Arf蛋白的正常循环，导致囊泡运输异常，影响突触可塑性或细胞迁移；而表达降低可能减弱ArfGAP活性，使Arf持续激活，破坏膜动态平衡。AGAP家族成员的共性包括通过PH结构域结合膜磷脂，锚蛋白重复序列介导蛋白相互作用，共同协调膜运输与细胞信号传导。研究表明AGAP4可能与阿尔茨海默病等疾病相关，因其功能紊乱可能影响β-淀粉样蛋白的生成或清除。此外，AGAP4在癌细胞中异常表达可能通过改变侵袭相关囊泡运输促进转移。

None

无

OMIM数据库中对AGAP4基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGAP4基因的介绍

基因序列

基因序列

AGAP4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGAP4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2573427       rs2917174       rs3122237       rs61857372       rs61857378       rs76468234       rs78034252       rs79786386       rs111572815       rs138199868       rs140034862       rs142875478       rs143658188       rs144731248       rs146938176       rs148544608       rs150602632      

基因表达

基因表达

AGAP4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATGCCTGAAGCTTTGGA
59
CATCTGTTTGAGAGTTCCTCTG
59
ACAATATTCCAGAGGAACTCTC
57
AACGCACAGTAGATACATGG
58
GTGATCTCTGCCCAAGAGG
60
GAAGGAGCAACTCCAGAGG
60
CTCTCAAACAGAAGCTTTGGAG
60
TCTGTTTGAGAGTTCCTCTGG
60
AGATGCCTGAAGCTTTGGA
59
CATCTGTTTGAGAGTTCCTCTG
58
CTCTCAAACAGATGCTTTGGAG
60
TCTGTTTGAGAGTTCCTCTGG
60
TCCAGAGGAACTCTCAAACAG
60
CTTACATGGTTTGTACAGTTGC
58
CTCTCAAACAGATGCTTTGGAG
60
TCTGTTTGAGAGTTCCTCTGG
60
CTCTCAAACAGATGCTTTGGAG
60
TCTGTTTGAGAGTTCCTCTGG
60
TAACCCTTCTGCCAATCCA
58
CAACATCTGTTTGAGAGTTCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGAP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGAP4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
A0A087WSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087WSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
A0A087WTP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087WTP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
A0A087X0Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087X0Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q96P64 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q96P64 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96P64 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGAP4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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