AGAP3 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGAP3
locus group:
protein-coding gene
location:
7q36.1
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
116988
ensembl gene id:
ENSG00000133612
ucsc gene id:
uc003wjg.3
refseq accession:
NM_031946
hgnc_id:
HGNC:16923
approved reserved:
2001-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGAP3（ArfGAP with GTPase domain, ANK repeat and PH domain 3）属于AGAP基因家族，该家族成员均含有ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）结构域、GTP酶结构域、ANK（锚蛋白）重复序列和PH（pleckstrin homology）结构域，主要参与调控细胞内膜运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。AGAP3通过其ArfGAP结构域负调控Arf（ADP-核糖基化因子）蛋白的活性，从而影响囊泡形成和膜运输；其PH结构域可结合磷脂酰肌醇磷酸（PIPs），帮助定位至细胞膜；ANK重复序列介导蛋白质相互作用，而GTP酶结构域可能参与信号传导。AGAP3在神经系统中高表达，尤其在大脑皮层和海马区，可能通过调节突触囊泡运输影响神经元发育和突触可塑性。突变可能导致ArfGAP功能异常，影响神经递质释放或受体运输，与智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）等神经发育疾病相关。过表达AGAP3可能扰乱Arf依赖的膜运输平衡，导致突触功能异常或异常细胞迁移；而表达降低可能损害神经元内运输效率，影响突触形成。AGAP基因家族的共性包括通过ArfGAP活性调控小G蛋白Arf的开关状态，进而影响膜动力学、细胞极性和受体 trafficking（运输）。目前研究还发现AGAP3与胶质母细胞瘤等癌症相关，可能通过影响细胞迁移和侵袭途径参与肿瘤进展。

None

无

OMIM数据库中对AGAP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGAP3基因的介绍

基因序列

基因序列

AGAP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGAP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs720421       rs729710       rs729711       rs729712       rs749318       rs749319       rs749320       rs753877       rs891509       rs891510       rs1036061       rs1036062       rs1044079       rs1059378       rs1077122       rs1966602       rs1972754      

基因表达

基因表达

AGAP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTCACGCTAATGAACCG
59
TAAACCAATCACAGCGGTG
59
CGACTACTCGTCCTCAGTC
59
AACAGTGGCACATATCGTG
58
AAGGACAAGACTCGACTGG
59
AGCACTCAATGCACATCAG
59
GACTACTCGTCCTCAGTCC
59
GTGGCACATATCCTCTGTG
58
ATCTTCACGCTAATGAACCG
59
TAAACCAATCACAGCGGTG
59
AACATCTTCACGTCTCGGA
59
TTCCACTCCTTGTTCAGGG
59
TCTGAAGACCATCCTTACTCTG
59
TGTTCACAAACGAGTCCCT
59
CAAGGAGATTGACCTGCTG
58
TCAGCTTTACTGCCATTCTG
58
GTATGTGACGCTCTGTGAC
58
CATAGGTGAGTCACCAGTCC
60
ATCTTCACGCTAATGAACCG
59
TAAACCAATCACAGCGGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGAP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGAP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
C9J975 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C9J975 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
C9J975 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
E7ESL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E7ESL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
E7ESL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
E7ESL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H0Y873 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0Y873 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
H7C4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
H7C4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H7C4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
H7C5G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
H7C5G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H7C5G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q96P47 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96P47 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGAP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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