AGAP1 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.2
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA1099|GGAP1
alias name:
None
entrez id:
116987
ensembl gene id:
ENSG00000157985
ucsc gene id:
uc002vvt.4
refseq accession:
NM_014914
hgnc_id:
HGNC:16922
approved reserved:
2001-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGAP1（ArfGAP with GTPase domain, Ankyrin repeat and PH domain 1）属于AGAP基因家族，该家族成员均含有ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）结构域、锚蛋白重复序列（Ankyrin repeat）和PH（pleckstrin homology）结构域，主要参与调控小G蛋白Arf（ADP-ribosylation factor）的活性，影响细胞内膜运输、囊泡形成和细胞骨架重组等过程。AGAP1通过其ArfGAP结构域促进Arf蛋白结合的GTP水解，使其从活性状态（GTP结合）转为非活性状态（GDP结合），从而调控Arf依赖的囊泡运输和信号传导。其PH结构域可结合磷脂酰肌醇（如PIP3），帮助定位至细胞膜；锚蛋白重复序列则介导蛋白质相互作用。AGAP1在神经元中高表达，尤其富集于突触部位，参与突触囊泡循环和神经递质释放调控。突变或表达异常可能导致Arf信号紊乱，影响突触可塑性，与神经精神疾病（如精神分裂症、自闭症）相关。研究发现，AGAP1过表达会干扰Arf介导的囊泡运输，导致突触功能异常；而敲低表达则可能损害神经元内吞作用，影响突触传递效率。此外，AGAP1通过调控Arf6影响肿瘤细胞侵袭和转移，其过表达在胶质母细胞瘤中与不良预后相关。AGAP家族（包括AGAP1-3）的共性是通过ArfGAP活性协调膜动态变化，参与神经发育、免疫应答和肿瘤进展等过程。专业术语解释：Arf（ADP-核糖基化因子）是调控膜运输的小G蛋白；GTP酶激活蛋白（GAP）加速GTP水解以关闭信号；PH结构域通过结合磷脂参与膜定位；锚蛋白重复序列是蛋白质相互作用模体。若需进一步探讨特定疾病机制或实验数据可补充说明。

This gene encodes a member of an ADP-ribosylation factor GTPase-activating protein family involved in membrane trafficking and cytoskeleton dynamics. This gene functions as a direct regulator of the adaptor-related protein complex 3 on endosomes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

该基因编码参与膜贩运和细胞骨架的动态的ADP核糖基化因子GTP酶激活蛋白家族中的一员。这种基因的功能作为内体适配器相关蛋白复合物3的直接调节。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对AGAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

AGAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs885539       rs1865951       rs2292756       rs6709622       rs6756924       rs10176787       rs10178301       rs10202576       rs10208386       rs10469598       rs10469600       rs10803644       rs10803645       rs10929135       rs10929136       rs12475400       rs12478171      

基因表达

基因表达

AGAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAGCAACTTCAAAGCCGAC
60
CTTCTTGTTCTTCAGTGTTGGT
59
GTGATGTCATCCATCGGGA
59
CCTTCTCTTCCCTTGTGGA
59
CTACTCCATCTACGAGCTGC
60
TTCACGAAGGCATCTTCGA
59
CACCCAATTCAGACACAGG
59
TTCTTTCTGTTGGCGTGAG
58
CTACTCCATCTACGAGCTGC
60
TTCACGAAGGCATCTTCGA
59
CAATTCAGGGAATGTCACTAGTG
60
CACTGGAGACTGAGTAGGAG
59
CACCCAATTCAGACACAGG
59
TTCTTTCTGTTGGCGTGAG
58
CCTGATCTGGTACGGAGTG
59
TTTCTCCTGGACAGGTTAGG
59
CCCAGTTTACATGATTACATGC
58
AAACTGCTCATGTCCTTGG
58
CTACTCCATCTACGAGCTGC
60
TTCACGAAGGCATCTTCGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
A0A087X044 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A087X044 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
A0A087X044 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
A0A087X1U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
A0A087X1U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A087X1U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
A0A087X1U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087X1U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
C9J8Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C9J8Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
C9J8Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
E7EUN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
E7EUN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E7EUN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
E7EUN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
E7EUN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
F5GXM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
F5GXM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5GXM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
F5GXM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
F5GXM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7C0A7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7C0A7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005543
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9UPQ3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.125362824 1 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Schizophrenia 0.122367032 2 1 GAD_GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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