AGA (aspartylglucosaminidase)
- symbol:
- AGA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q34.3
- gene_family:
- alias symbol:
- ASRG
- alias name:
- glycosylasparaginase|N(4)-(beta-N-…
- entrez id:
- 175
- ensembl gene id:
- ENSG00000038002
- ucsc gene id:
- uc003iuu.3
- refseq accession:
- NM_000027
- hgnc_id:
- HGNC:318
- approved reserved:
- 1991-05-09
AGA基因编码精氨酸酶（arginase），主要存在于肝脏和红细胞中，负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，是尿素循环中的关键酶之一。该基因的生物学功能在于帮助机体清除多余的氮，维持氮代谢平衡，尤其在肝脏中通过尿素循环将有毒的氨转化为尿素排出体外。精氨酸酶在免疫调节中也发挥作用，例如通过调控L-精氨酸的可用性影响T细胞功能。AGA基因突变会导致精氨酸酶缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高精氨酸血症、进行性神经功能退化、痉挛和发育迟缓，严重时可危及生命。过表达AGA可能增强尿素循环效率，但过度消耗精氨酸可能影响一氧化氮合成（因精氨酸是一氧化氮合酶的底物），进而影响血管舒张功能；而表达降低则会导致氨积累和精氨酸代谢紊乱，引发神经毒性。AGA属于精氨酸酶基因家族，该家族包括两种亚型：AGA（精氨酸酶I，主要在肝脏）和ARG2（精氨酸酶II，分布于线粒体，广泛表达于肾脏、脑等组织）。家族共性在于催化精氨酸水解，但组织分布和调控机制不同。精氨酸酶家族还参与多胺合成、伤口愈合和免疫应答等过程，其活性受锰离子辅助因子和pH值等因素调节。
None
无
基因本体信息
AGA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Aspartylglucosaminuria | 0.570314791 | 39 | 29 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Lysosomal Storage Diseases | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Celiac Disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Androgenetic Alopecia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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