AFP (alpha fetoprotein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFP
locus group:
protein-coding gene
location:
4q13.3
gene_family:
alias symbol:
FETA
alias name:
alpha-fetoprotein
entrez id:
174
ensembl gene id:
ENSG00000081051
ucsc gene id:
uc003hgz.3
refseq accession:
NM_001134
hgnc_id:
HGNC:317
approved reserved:
1996-04-01

基因染色体位置

基因染色体位置

4q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFP（甲胎蛋白）是一种由胎儿肝脏和卵黄囊产生的糖蛋白，属于白蛋白基因家族。它在胎儿发育过程中发挥重要作用，主要参与维持血浆渗透压和运输脂肪酸、激素等物质。AFP在胎儿血液中浓度较高，出生后迅速下降，成年人体内仅维持极低水平。AFP的主要作用位点是肝脏，但在某些病理状态下也可由其他组织如胃肠道肿瘤细胞分泌。AFP基因突变较为罕见，但可能导致胎儿发育异常或肝功能紊乱。AFP与多种疾病密切相关，最显著的是作为原发性肝细胞癌（HCC）的重要肿瘤标志物，约70%肝癌患者血清AFP水平升高。此外，AFP水平异常也见于睾丸癌、卵巢癌等生殖细胞肿瘤，以及肝炎、肝硬化等良性疾病。AFP过表达通常提示恶性肿瘤或肝脏再生过程，可能通过抑制免疫监视功能促进肿瘤生长。而AFP表达降低在正常情况下无显著影响，但在孕妇中水平异常低下可能提示胎儿发育问题。AFP基因家族还包括白蛋白（ALB）和维生素D结合蛋白（GC），这些成员都具有相似的基因结构和运输功能特性。该家族基因编码的蛋白质都含有三个同源结构域，主要在肝脏表达，具有结合和转运小分子物质的共性功能。AFP在临床诊断中具有重要价值，其动态监测可用于肝癌筛查、疗效评估和预后判断，但需注意约30%肝癌患者AFP不升高，需结合影像学和其他标志物综合判断。

This gene encodes alpha-fetoprotein, a major plasma protein produced by the yolk sac and the liver during fetal life. Alpha-fetoprotein expression in adults is often associated with hepatoma or teratoma. However, hereditary persistance of alpha-fetoprotein may also be found in individuals with no obvious pathology. The protein is thought to be the fetal counterpart of serum albumin, and the alpha-fetoprotein and albumin genes are present in tandem in the same transcriptional orientation on chromosome 4. Alpha-fetoprotein is found in monomeric as well as dimeric and trimeric forms, and binds copper, nickel, fatty acids and bilirubin. The level of alpha-fetoprotein in amniotic fluid is used to measure renal loss of protein to screen for spina bifida and anencephaly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码甲胎蛋白，由卵黄囊和胎儿期的肝脏产生的主要血浆蛋白。甲胎蛋白的表达在成人往往与肝癌或畸胎瘤相关联。然而，甲胎蛋白的遗传性持久性，也可以在没有明显病理个体中发现。该蛋白被认为是血清白蛋白的胎儿对应，和甲胎蛋白和白蛋白基因存在于染色体上的4相同的转录方向串联甲胎蛋白在单体以及二聚体和三聚体形式存在，并且结合铜，镍，脂肪酸和胆红素。在羊水甲胎蛋白水平用于测量蛋白的肾损失屏幕脊柱裂和无脑畸形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AFP基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFP基因的介绍

基因序列

基因序列

AFP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4018       rs4024       rs7790       rs737241       rs1894264       rs1981436       rs2019897       rs2019898       rs2070849       rs2276937       rs2298839       rs3205432       rs3211553       rs3796676       rs3796677       rs3796678       rs3822100      

基因表达

基因表达

AFP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGCTTGTTAAATCAACATGC
60
GACTCAGTTTAGTAACAGTTATGGC
60
TTGCTTACACAAAGAAAGCC
57
TAATAATGTCAGCCGCTCC
57
AGTCTGCTTTGCTGAAGAG
58
TTAAACTCCCAAAGCAGCAC
59
CTGCACTTTGTAAATACTATCCTGG
60
GGTAAGAATCCAATATGGAAGTCTC
59
TTGCTTACACAAAGAAAGCC
57
TAATAATGTCAGCCGCTCC
57
CTGAAAGTACTAGACAAGGTTTCTC
59
AGAAATCTGCAATGACAGCC
59
GTCTGCTTTGCTGAAGAGG
58
TTAAACTCCCAAAGCAGCA
57
CTTGGGTTGTATCTGTTCTATGG
59
ATATGGAAGCTTGGGCCTG
60
GCAGCTTGTTAAATCAACATGC
60
GACTCAGTTTAGTAACAGTTATGGC
60
GCTTACACAAAGAAAGCCC
57
ATAATAATGTCAGCCGCTCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPA
AFP
Unknown
15924879
HNF4A
AFP
Activation
9792724
HNF4G
AFP
Activation
9792724
ING1
AFP
Repression
14522900
NANOG
AFP
Repression
15983365
NF1
AFP
Repression
7549116
SIRT2
AFP
Activation
14522900
TP53
AFP
Repression
14522900
ZFHX3
AFP
Repression
14654895; 15750593
ZHX2
AFP
Repression
23837980

基因本体信息

AFP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
J3KMX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
J3KMX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
J3KMX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001542
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0001889
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P02771 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P02771 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0010033
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0031016
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0031100
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0042448
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P02771 (UniProtKB)
IEA
GO:0060395
P02771 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.240865254 425 2 BeFree_CTD_human_LHGDN
ALPHA-FETOPROTEIN, HEREDITARY PERSISTENCE OF 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
alpha-Fetoprotein Deficiency 0.24 0 2 CLINVAR_ORPHANET
Liver diseases 0.122442977 10 0 BeFree_CTD_human
Liver Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Liver neoplasms 0.030159842 83 0 BeFree_LHGDN

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基因相关服务

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