AFG3L2P1 (AFG3L2 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

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AFG3L2P1
locus group:
pseudogene
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8p11.1
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None
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347028
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ENSG00000253606
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NG_016585
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HGNC:24169
approved reserved:
2005-10-05

基因染色体位置

基因染色体位置

8p11.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFG3L2P1是一个假基因，属于AFG3 ATP酶家族基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制而来但失去了编码蛋白质能力的DNA序列。AFG3L2P1与功能基因AFG3L2高度相似，后者编码线粒体ATP酶AFG3样蛋白2，在维持线粒体蛋白稳态和线粒体质量控制中起关键作用。AFG3L2参与线粒体蛋白复合物的组装和错误折叠蛋白的降解，对线粒体功能至关重要。AFG3L2的突变与遗传性神经系统疾病如脊髓小脑共济失调28型（SCA28）和痉挛性截瘫7型（SPG7）相关。AFG3L2P1作为假基因，虽然与AFG3L2序列相似，但由于积累突变如终止密码子提前或移码突变，通常不表达功能性蛋白。AFG3L2P1的过表达或降低表达对机体影响有限，因为它不编码功能性蛋白，但假基因有时可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达。AFG3 ATP酶家族基因的共性包括编码线粒体膜相关的ATP依赖蛋白酶，参与线粒体蛋白的加工和降解，对维持线粒体功能和细胞能量代谢至关重要。AFG3L2P1的存在可能为研究基因家族进化和假基因功能提供线索，但其具体生物学意义仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对AFG3L2P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFG3L2P1基因的介绍

基因序列

基因序列

AFG3L2P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFG3L2P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

AFG3L2P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAAAGTTCACCTCCGAC
58
TTGCCAATTTCTCCTTCTCC
58
TTTCAAAGTTCACCTCCGAC
59
TGCCAATTTCTCCTTCTCCA
59
TTTCAAAGTTCACCTCCGAC
59
TGCCAATTTCTCCTTCTCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFG3L2P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFG3L2P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFG3L2P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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