AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFG3L2
locus group:
protein-coding gene
location:
18p11.21
gene_family:
AAA ATPases (ATPases associated with diverse cellular activities)
alias symbol:
SPAX5
alias name:
None
entrez id:
10939
ensembl gene id:
ENSG00000141385
ucsc gene id:
uc002kqz.3
refseq accession:
NM_006796
hgnc_id:
HGNC:315
approved reserved:
1999-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

18p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFG3L2基因编码一种线粒体ATP依赖的蛋白酶，属于m-AAA蛋白酶家族（线粒体ATP酶相关蛋白酶家族）。这个基因家族的特点是成员都含有ATP酶结构域和蛋白酶活性，主要负责线粒体内膜蛋白的质量控制和降解错误折叠的蛋白质。AFG3L2蛋白形成同源六聚体或与SPG7基因产物（paraplegin）形成异源六聚体，参与维持线粒体蛋白质稳态。该基因在神经系统中高度表达，对维持线粒体功能至关重要。AFG3L2突变会导致显性遗传性痉挛性共济失调5型（SCA28）或隐性遗传性痉挛性截瘫7型（SPG7），表现为运动协调障碍和神经退行性病变。突变通常影响蛋白酶的组装或活性，导致线粒体功能障碍、氧化磷酸化受损和神经元死亡。AFG3L2过表达可能通过增强线粒体蛋白质量控制而具有保护作用，特别是在神经退行性疾病模型中；而表达降低会导致线粒体蛋白聚集、呼吸链复合物缺陷和线粒体形态异常。该基因还与OPA1蛋白加工相关，影响线粒体融合。AFG3L2与多种神经系统疾病相关，包括遗传性共济失调、痉挛性截瘫和某些形式的视神经萎缩。m-AAA蛋白酶家族的共性包括：定位于线粒体内膜、具有ATP依赖的蛋白酶活性、参与线粒体蛋白质量控制、影响线粒体形态和功能。这个家族的成员在不同组织中表达模式不同，但都对维持线粒体稳态起关键作用。

This gene encodes a protein localized in mitochondria and closely related to paraplegin. The paraplegin gene is responsible for an autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia. This gene is a candidate gene for other hereditary spastic paraplegias or neurodegenerative disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码在线粒体局部的蛋白和密切相关的截瘫。该截瘫基因负责遗传性痉挛性截瘫的常染色体隐性遗传形式。此基因是其他遗传性痉挛性paraplegias或神经变性疾病的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AFG3L2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFG3L2基因的介绍

基因序列

基因序列

AFG3L2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFG3L2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs478088       rs693449       rs1105179       rs1129115       rs1547858       rs1941222       rs2003881       rs2298542       rs2298543       rs2509510       rs3786260       rs3786261       rs3819091       rs3888824       rs4797676       rs4797677       rs4797678      

基因表达

基因表达

AFG3L2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGAATTGGGCATAGAAGGA
58
AGAGCCATCACTTTCAGCA
59
GAGTGATTGGTGGCTTAGAG
58
CTTCTTGAGTGACTGCAGC
58
CCTGTTGATGGGCAATACG
59
TTCCTGCTGTAAAGTTTCCAG
58
TTGGAAGTCGTCAACAAGC
58
AAACCAAACGTATTGCCCA
58
TTGCTGAAAGTGATGGCTC
58
AAGAAGGCGATGATGAGCA
59
GAGTGATTGGTGGCTTAGAG
58
GCTTCTTGAGTGACTGCAG
58
GAGTGATTGGTGGCTTAGAG
58
CTTCTTGAGTGACTGCAGC
58
CTCAAGAGATCCGGGAGAG
58
TTCCAATCTGTCTACTACTCCT
57
GGAATTGGGCATAGAAGGAG
58
AGAGCCATCACTTTCAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFG3L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFG3L2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
K7EP56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7EP56 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
K7EP56 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
K7EP56 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EP56 (UniProtKB)
IEA
GO:0004176
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0004222
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0006461
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007409
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007528
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008053
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0008237
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0008270
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0021675
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0034982
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0040014
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042407
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0042552
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045041
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0048747
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
Q9Y4W6 (UniProtKB)
TAS
GO:0060013
Q9Y4W6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFG3L2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28 0.56 3 11 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.36 1 2 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Ataxia, Spinocerebellar 0.123257302 13 0 BeFree_CTD_human
Myoclonic Epilepsies, Progressive 0.12 1 0 CTD_human
Ataxia 0.002171535 8 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.001085767 4 0 BeFree
Cardiac Arrest 0.001085767 4 0 BeFree
Ataxic 0.000542884 2 0 BeFree
Spastic Ataxia 0.000542884 2 0 BeFree
Oculovestibuloauditory syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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