AFF4 (ALF transcription elongation factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFF4
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.1
gene_family:
alias symbol:
AF5Q31|MCEF
alias name:
ALL1 fused gene from 5q31
entrez id:
27125
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ENSG00000072364
ucsc gene id:
uc003kyd.4
refseq accession:
NM_014423
hgnc_id:
HGNC:17869
approved reserved:
2005-06-27

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFF4（AF4/FMR2家族成员4）属于AF4/FMR2基因家族，该家族以参与转录调控和RNA加工为共同特征。AFF4编码的蛋白质是超级延伸复合体（SEC）的核心组分，该复合体在转录延伸阶段发挥关键作用，通过招募正性转录延伸因子b（P-TEFb）促进RNA聚合酶II的磷酸化，从而调控基因表达。AFF4在胚胎发育、细胞分化及免疫应答中具有重要作用，尤其在神经发育和造血系统中表现突出。其表达产物通过与多种转录因子（如MLL融合蛋白）相互作用，影响HOX基因等发育相关基因的表达。AFF4突变可能导致功能丧失或异常，与多种疾病相关。例如，AFF4的染色体易位（如与MLL基因融合）是急性白血病的重要驱动因素，这种突变会破坏正常转录调控，引发细胞恶性增殖。此外，AFF4单倍剂量不足与常染色体显性智力障碍（如CHOPS综合征）相关，表现为颅面畸形、心脏缺陷和生长发育迟缓。AFF4过表达可能通过过度激活下游靶基因（如细胞周期调控基因）促进肿瘤发生，尤其在淋巴瘤和白血病中观察到其异常高表达。相反，AFF4表达降低可能导致神经分化障碍或免疫缺陷，因其对T细胞激活和细胞因子产生具有调控作用。该基因家族成员（如AFF1/AF4、AFF3/LAF4）均含有保守的ALF结构域，介导蛋白质相互作用，且多与染色质重塑和表观遗传调控相关。研究还发现AFF4参与HIV病毒的Tat蛋白转录激活过程，表明其在病毒感染机制中的潜在作用。针对AFF4的干预策略（如小分子抑制剂）正在探索中，可能为相关疾病治疗提供新靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the AF4 family of transcription factors involved in leukemia. It is a component of the positive transcription elongation factor b (P-TEFb) complex. A chromosomal translocation involving this gene and MLL gene on chromosome 11 is found in infant acute lymphoblastic leukemia with ins(5;11)(q31;q31q23). [provided by RefSeq, Oct 2011]

由该基因编码的蛋白质属于AF4家族参与白血病转录因子。它是正转录延伸因子B（P-TEFB）复合物的组分。涉及此基因与MLL基因11号染色体上一个染色体易位婴儿急性淋巴细胞白血病找到具有插件（5; 11）（Q31; q31q23）。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对AFF4基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFF4基因的介绍

基因序列

基因序列

AFF4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFF4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs42395       rs42540       rs708457       rs739863       rs803218       rs803219       rs803220       rs811683       rs997633       rs1634959       rs1698105       rs2023895       rs2023896       rs2243551       rs2288386       rs2288387       rs2301804      

基因表达

基因表达

AFF4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGGTGATGTGAGCTGTG
60
GCTGAGACTCCTTAGTTGGA
59
GATGATAACCGAGCCAGTG
58
CACTCTGCTTAGATGACTCTC
58
GGCTATTCATACACCATGCA
58
ACTTGAGCCTTTGTTCTCC
58
TGCATTAGAGAAGAATGCTCAG
59
CATAGTGTATTTGATGAGATCCACC
60
GACTGGAGCAACATGAACC
59
TTGTATGGCTCTGCAAAGAG
58
TAAGCAGCAGTGAAGACAG
58
GTTCAGAGTTACTTCCTGGTG
58
AAAGAGTCTCAGCAGTCCA
58
TGTCTTATCACAATCCTGTTCC
58
TAAGCAGCAGTGAAGACAG
58
GTTCAGAGTTACTTCCTGGTG
58
CATGGCAACAGCATGACTG
60
GAAGCTGATGCATCCAGTG
59
GGGAACAGGATTGTGATAAGAC
59
TCTGCTCCTTCACTATTATGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFF4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
Q9UHB7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UHB7 (UniProtKB)
IPI
GO:0006355
Q9UHB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q9UHB7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007286
Q9UHB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008023
Q9UHB7 (UniProtKB)
IDA
GO:0035327
Q9UHB7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFF4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Congenital Heart Defects 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Bone Diseases, Developmental 0.12 1 0 CTD_human
Lung diseases 0.12 1 0 CTD_human
Facies 0.12 1 0 CTD_human
Cognition Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Growth Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
leukemia 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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