AFF2-IT1 (AFF2 intronic transcript 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFF2-IT1
locus group:
non-coding RNA
location:
Xq28
gene_family:
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None
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100874269
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ENSG00000223516
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uc065bmd.1
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hgnc_id:
HGNC:41334
approved reserved:
2011-05-20

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFF2-IT1是一种长链非编码RNA（lncRNA），位于X染色体上，属于AFF基因家族的一部分。AFF基因家族（也称为AF4/FMR2家族）包含多个成员，如AFF1、AFF2、AFF3和AFF4，这些基因通常编码转录调控因子，参与染色质重塑和基因表达调控。AFF2-IT1作为lncRNA，不编码蛋白质，但可能在转录后调控、染色质修饰或与其他RNA或蛋白质相互作用中发挥作用。AFF2-IT1的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能与神经发育和功能相关，因为AFF2基因的突变与X连锁智力障碍（如FRAXE综合征）有关。FRAXE综合征是由AFF2基因的CGG重复扩增引起的，导致基因沉默和功能丧失，进而影响认知和神经发育。AFF2-IT1作为AFF2基因的反义转录本，可能参与调控AFF2的表达或稳定性。如果AFF2-IT1表达异常（如过表达或降低表达），可能会干扰AFF2的正常功能，从而影响神经发育或导致智力障碍等疾病。此外，AFF2-IT1可能与其他基因或信号通路相互作用，但其具体机制仍需进一步研究。AFF基因家族的共性在于它们通常参与转录调控和染色质修饰，影响细胞分化、发育和疾病过程。AFF2-IT1的研究有助于理解lncRNA在神经发育和疾病中的作用，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对AFF2-IT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFF2-IT1基因的介绍

基因序列

基因序列

AFF2-IT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFF2-IT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

AFF2-IT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAATTCAAAGAAAGTACTACTCC
60
ATGAACCTCAGAGCCACTC
59
CGGGAATTCAAAGAAAGTACTACTC
60
GAACCTCAGAGCCACTCTG
60
GGGAATTCAAAGAAAGTACTACTCC
60
GAACCTCAGAGCCACTCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFF2-IT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFF2-IT1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFF2-IT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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