AFAP1L1 (actin filament associated protein 1 like 1)

symbol:
AFAP1L1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q32
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
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FLJ36748
alias name:
None
entrez id:
134265
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ENSG00000157510
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uc003lqh.4
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NM_152406
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HGNC:26714
approved reserved:
2007-02-07
5q32
基因染色体位置图

AFAP1L1(Actin Filament-Associated Protein 1-Like 1)是一种与肌动蛋白细胞骨架相关的基因,属于AFAP(Actin Filament-Associated Protein)基因家族。该家族成员通常参与调控细胞骨架的动态重组,影响细胞形态、迁移和信号传导。AFAP1L1编码的蛋白含有多个功能域,包括SH3结合位点和富含脯氨酸的区域,使其能够与其他信号分子相互作用,从而调节细胞骨架的组装和稳定性。AFAP1L1在多种组织中表达,尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与肌动蛋白纤维结合,参与细胞运动、粘附和突触可塑性等过程。突变或异常表达可能破坏细胞骨架的稳定性,导致细胞迁移障碍或信号传导异常,进而与神经系统疾病或癌症发生相关。研究表明,AFAP1L1在某些肿瘤中过表达可能促进癌细胞侵袭和转移,而降低表达则可能抑制肿瘤进展。此外,AFAP1L1还参与免疫细胞的活化与迁移,其表达异常可能与自身免疫性疾病或炎症反应失调有关。AFAP基因家族的共性在于它们均通过调控肌动蛋白网络来影响细胞行为,并在细胞运动、形态维持和信号转导中发挥关键作用。AFAP1L1的功能研究仍在深入,未来可能揭示更多其在疾病中的潜在机制和治疗价值。

None

AFAP1L1基因的碱基序列:[NCBI]
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AFAP1L1基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs24283       rs168462       rs168465       rs171286       rs184765       rs352335       rs352336       rs352337       rs352338       rs352339       rs352340       rs352341       rs352342       rs352343       rs352344       rs352345       rs352348      

AFAP1L1基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGTGCTTGGATCAGATGG
60
TAGGACTCATAGGAGCTGCT
60
CAGAAAGCCAAGGAATGGG
59
TGGACAAGCTGGTATTTCCT
59
CCTCCTGCAGTGAGAAGTC
59
ACTTGTATTGATTGGCACTGG
59
CTGAGCTGAGGAAGAGGAG
59
TTCATTTCCCATTCCTTGGC
59
AGGATATGTGCCTTCCTGC
60
TTTGTAACACAGGAGCTGGT
60
TACTATGAGGACGCAGACAG
58
TGCGTCAGAGTCATTATAGGAG
59
CACAGTAAGTTCTGGTCCTC
58
AATTTGGCTTCTCAGGGAC
58
CCTCCTGCAGTGAGAAGTC
60
ACTTGTATTGATTGGCACTGG
59
TGGTGCTTGGATCAGATGG
60
AGGACTCATAGGAGCTGCT
60
TAAGTTCTGGTCCTCTTGGTG
60
ACTTAAATTTGGCTTCTCAGGG
59
      尚未收录相关数据

AFAP1L1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFAP1L1基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002102
Q8TED9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8TED9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8TED9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8TED9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8TED9 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q8TED9 (UniProtKB)
IEA
GO:0071437
Q8TED9 (UniProtKB)
IEA

可能调控 AFAP1L1基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sarcoma, Spindle Cell 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Sarcoma 0.000542884 2 0 BeFree
Rectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree

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