AFAP1L1(Actin Filament-Associated Protein 1-Like 1)是一种与肌动蛋白细胞骨架相关的基因,属于AFAP(Actin Filament-Associated Protein)基因家族。该家族成员通常参与调控细胞骨架的动态重组,影响细胞形态、迁移和信号传导。AFAP1L1编码的蛋白含有多个功能域,包括SH3结合位点和富含脯氨酸的区域,使其能够与其他信号分子相互作用,从而调节细胞骨架的组装和稳定性。AFAP1L1在多种组织中表达,尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与肌动蛋白纤维结合,参与细胞运动、粘附和突触可塑性等过程。突变或异常表达可能破坏细胞骨架的稳定性,导致细胞迁移障碍或信号传导异常,进而与神经系统疾病或癌症发生相关。研究表明,AFAP1L1在某些肿瘤中过表达可能促进癌细胞侵袭和转移,而降低表达则可能抑制肿瘤进展。此外,AFAP1L1还参与免疫细胞的活化与迁移,其表达异常可能与自身免疫性疾病或炎症反应失调有关。AFAP基因家族的共性在于它们均通过调控肌动蛋白网络来影响细胞行为,并在细胞运动、形态维持和信号转导中发挥关键作用。AFAP1L1的功能研究仍在深入,未来可能揭示更多其在疾病中的潜在机制和治疗价值。
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无
AFAP1L1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AFAP1L1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Sarcoma, Spindle Cell | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Sarcoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Rectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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