AFAP1 (actin filament associated protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
AFAP-110|AFAP
alias name:
None
entrez id:
60312
ensembl gene id:
ENSG00000196526
ucsc gene id:
uc003gkg.2
refseq accession:
NM_021638
hgnc_id:
HGNC:24017
approved reserved:
2007-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFAP1（肌动蛋白丝相关蛋白1）是一种细胞骨架调节蛋白，主要通过与肌动蛋白丝相互作用参与细胞形态维持、迁移和信号传导。它属于AFAP家族，该家族成员通常含有PH结构域和SH3结构域，能够介导蛋白质相互作用并参与细胞骨架重组。AFAP1在多种组织中表达，尤其在神经系统中发挥重要作用，参与突触形成和神经元发育。该蛋白通过与SRC家族激酶等信号分子相互作用，调节细胞运动、粘附和增殖。AFAP1突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经系统疾病。过表达AFAP1会增强细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭和转移，而降低表达则可能影响神经元发育和突触可塑性。AFAP1还参与炎症反应，通过调节NF-κB信号通路影响免疫应答。在基因家族方面，AFAP家族成员都具有调节细胞骨架和信号转导的共同功能，但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。AFAP1的异常表达可作为某些疾病的潜在生物标志物，其调控机制和功能研究为相关疾病的治疗提供了新靶点。

The protein encoded by this gene is a Src binding partner. It may represent a potential modulator of actin filament integrity in response to cellular signals, and may function as an adaptor protein by linking Src family members and/or other signaling proteins to actin filaments. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个Src的结合伴侣。它可表示的肌动蛋白丝完整性的潜在的调节剂响应于蜂窝信号，并通过Src家族成员和/或其它信号蛋白连结到肌动蛋白丝作为适配器蛋白可以起作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对AFAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

AFAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs730420       rs737375       rs757242       rs757250       rs757252       rs757253       rs1557816       rs1557817       rs2017177       rs2018200       rs2018399       rs2107180       rs2107181       rs2107182       rs2158274       rs2240053       rs2240054      

基因表达

基因表达

AFAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGGGTTTGGATTCTAAACATCC
60
GAAGAAGATGCCTCCAATACTG
59
ACCTTCTGTTTCATGAACAGG
59
CATAATGAAGTGCCGTCCC
59
CGGGTTTGGATTCTAAACATCC
60
GAAGAAGATGCCTCCAATACTG
59
CGGGTTTGGATTCTAAACATCC
60
GAAGAAGATGCCTCCAATACTG
59
GAGTCGTATGATGAAGAGGAGG
60
TTTATAGCACAGCAGTTTGGTG
60
GTCTTGAAGAAGAGCCAGG
58
TCAATTCCCATTCCTTGGC
58
GTCTTGAAGAAGAGCCAGG
58
TCAATTCCCATTCCTTGGC
58
ACTACAGATGTGAGCCACC
59
GTCAGGAGGCTGAGAAAGG
60
AAACAGACCTTCTGGTCCTG
60
GTTTCCAGCATATGCCCTG
59
CGGGTTTGGATTCTAAACATCC
60
GAAGAAGATGCCTCCAATACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0009966
A0A087X177 (UniProtKB)
IEA
GO:0051493
A0A087X177 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q8N556 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8N556 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q8N556 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q8N556 (UniProtKB)
IDA
GO:0009966
Q8N556 (UniProtKB)
IEA
GO:0051493
Q8N556 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glaucoma 0.12 1 1 GWASCAT
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Adenomatous Polyposis Coli 0.000814326 3 0 BeFree
MUTYH-Associate Polyposis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS, ATTENUATED (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Benign Prostatic Hyperplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma of large intestine 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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