AEN (apoptosis enhancing nuclease)
- symbol:
- AEN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q26.1
- gene_family:
- Exonucleases
- alias symbol:
- FLJ12484|FLJ12562
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64782
- ensembl gene id:
- ENSG00000181026
- ucsc gene id:
- uc002bmt.3
- refseq accession:
- NM_022767
- hgnc_id:
- HGNC:25722
- approved reserved:
- 2005-06-30
AEN（Apoptosis-Enhancing Nuclease）是一种与细胞凋亡相关的核酸酶基因，属于DNase II（脱氧核糖核酸酶II）家族。该基因编码的蛋白主要在溶酶体中表达，负责在细胞凋亡过程中降解DNA，促进凋亡细胞的清除。AEN的生物学功能包括参与DNA片段化、维持基因组稳定性以及调控免疫反应。其作用位点集中在细胞核和溶酶体，通过切割DNA链发挥功能。AEN的突变可能导致其酶活性丧失，影响凋亡细胞的清除，进而引发自身免疫疾病或慢性炎症。研究发现，AEN与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病相关，因其功能异常可能导致未降解的DNA积累，触发自身抗体产生。AEN过表达可能增强细胞凋亡效率，但过度活性可能导致组织损伤或异常免疫激活；而降低表达则可能阻碍凋亡细胞的清除，引发炎症或自身免疫反应。DNase II家族成员的共性是具有酸性pH依赖的DNA水解活性，主要在溶酶体中发挥作用，参与凋亡、自噬和免疫调控等过程。AEN作为该家族的重要成员，其功能异常与多种疾病相关，是潜在的 therapeutic target。
None
无
基因本体信息
AEN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AEN基因的本体（GO）信息：
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