ADSL (adenylosuccinate lyase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADSL
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.1
gene_family:
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None
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None
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158
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ENSG00000239900
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uc003ayp.5
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NM_000026
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HGNC:291
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADSL（腺苷琥珀酸裂解酶）是一种在嘌呤代谢途径中起关键作用的酶，负责催化腺苷琥珀酸（SAICAR）裂解为腺苷酸（AMP）和延胡索酸。该酶主要存在于细胞质中，尤其在肝脏、肾脏和大脑等代谢活跃组织中表达较高。ADSL的生物学功能直接影响嘌呤核苷酸的合成，进而影响DNA/RNA合成、能量代谢和信号传导等基本细胞过程。ADSL基因突变会导致腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症（ADSLD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的神经发育障碍、癫痫、自闭症样行为和肌张力减退。最常见的致病突变包括R303C和R426H，这些突变会显著降低酶活性，导致SAICAR和琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷酸（SAICAR）等代谢中间体积累，对神经系统产生毒性。ADSL属于嘌呤代谢酶家族，该家族成员通常具有高度保守的活性位点结构，参与嘌呤的合成与回收。若ADSL过表达，可能加速嘌呤合成，导致尿酸水平升高或细胞增殖异常；而表达降低则会引起核苷酸合成不足，影响细胞分裂和能量供应。此外，ADSL活性异常还与某些癌症（如白血病）的代谢重编程相关，其表达水平可能成为肿瘤代谢治疗的潜在靶点。研究还发现ADSL与免疫调节存在关联，可能通过影响ATP水平参与炎症反应。

Adenylsuccinate lyase is involved in both de novo synthesis of purines and formation of adenosine monophosphate from inosine monophosphate. It catalyzes two reactions in AMP biosynthesis: the removal of a fumarate from succinylaminoimidazole carboxamide (SAICA) ribotide to give aminoimidazole carboxamide ribotide (AICA) and removal of fumarate from adenylosuccinate to give AMP. Adenylosuccinase deficiency results in succinylpurinemic autism, psychomotor retardation, and , in some cases, growth retardation associated with muscle wasting and epilepsy. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Adenylsuccinate裂解酶参与嘌呤和从肌苷单磷酸形成磷酸腺苷的两个从头合成。它催化合成AMP两种反应：在去除succinylaminoimidazole甲酰胺（SAICA）核糖核苷酸富马酸，给予氨基咪唑甲酰胺核苷酸（AICA）和去除腺苷酸富马酸给AMP。在succinylpurinemic孤独症，精神运动迟缓，并且，在某些情况下Adenylosuccinase不足的结果，发育迟缓与肌肉消瘦和癫痫相关联。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADSL基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADSL基因的介绍

基因序列

基因序列

ADSL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADSL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs742140       rs751367       rs909669       rs1882823       rs2003667       rs2006965       rs2068470       rs2075764       rs2228415       rs2280790       rs2294348       rs2735663       rs2735666       rs2735668       rs2735669       rs2735672       rs2735673      

基因表达

基因表达

ADSL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGCGACAGGTATAAATTCCG
57
ATAGGCAAACCCAATGTCTG
58
CAGTCCCATTCACTCCCAG
59
CACTTGCTTACACTGCTGG
59
CAGTCCCATTCACTCCCAG
59
AAGAATCTCTGCACCTGCT
59
TTAGCGACAGGTATAAATTCCG
58
TAGGCAAACCCAATGTCTG
57
CAGTCCCATTCACTCCCAG
59
AGAATCTCTGCACCTGCTG
59
CCATTCACTCCCAGTTGGA
59
AATGGCACTTGCTTACACTG
59
GGGAGTAAAGGGTACCACTG
59
TCAAGCTGCTCTACCTTATGG
59
CCATTCACTCCCAGTTGGA
59
ATGGCACTTGCTTACACTG
58
CCATTCACTCCCAGTTGGA
59
CTAAGAATCTCTGCACCTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADSL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADSL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
A0A096LNY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
A0A096LNY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
A0A096LNY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
A0A096LP72 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
A0A096LP92 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
A0A096LPA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004018
A0A0A6YY92 (UniProtKB)
IEA
GO:0006189
A0A0A6YY92 (UniProtKB)
IEA
GO:0044208
A0A0A6YY92 (UniProtKB)
IEA
GO:0070626
A0A0A6YY92 (UniProtKB)
IEA
GO:0016829
B4DEP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004018
P30566 (UniProtKB)
IDA
GO:0004018
P30566 (UniProtKB)
IDA
GO:0004018
P30566 (UniProtKB)
TAS
GO:0004018
P30566 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P30566 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P30566 (UniProtKB)
TAS
GO:0006164
P30566 (UniProtKB)
IC
GO:0006167
P30566 (UniProtKB)
IDA
GO:0006189
P30566 (UniProtKB)
IEA
GO:0009168
P30566 (UniProtKB)
TAS
GO:0044208
P30566 (UniProtKB)
IEA
GO:0051262
P30566 (UniProtKB)
IDA
GO:0070626
P30566 (UniProtKB)
IBA
GO:0004018
P30566 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADSL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenylosuccinate lyase deficiency (disorder) 0.481628651 13 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Autistic Disorder 0.121357209 5 0 BeFree_CTD_human
Liver Neoplasms, Experimental 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.08 1 0 RGD
Hypokinesia 0.00272435 1 0 LHGDN
Mental Retardation 0.000542884 2 0 BeFree
Argininosuccinic Aciduria 0.000542884 2 0 BeFree
Inborn Errors of Metabolism 0.000542884 2 0 BeFree
Malaria 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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