ADRB1 (adrenoceptor beta 1)
- symbol:
- ADRB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- Adrenoceptors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 153
- ensembl gene id:
- ENSG00000043591
- ucsc gene id:
- uc001lba.4
- refseq accession:
- NM_000684
- hgnc_id:
- HGNC:285
- approved reserved:
- 1990-09-10
ADRB1（β1-肾上腺素能受体基因）编码β1-肾上腺素能受体，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的肾上腺素能受体亚家族。该受体主要分布在心脏、肾脏和脂肪组织中，通过与肾上腺素和去甲肾上腺素结合来调节心脏收缩力、心率和肾脏的肾素释放。ADRB1的激活通过Gs蛋白偶联途径增加细胞内cAMP水平，进而增强心肌收缩和传导速度。该基因的常见突变包括Arg389Gly和Ser49Gly，其中Arg389Gly突变可能导致受体对儿茶酚胺的敏感性增强，与高血压、心力衰竭和心律失常等心血管疾病风险相关。Ser49Gly突变则可能影响受体脱敏过程，改变药物反应。ADRB1的过表达可能导致心脏过度兴奋，增加心肌耗氧量，引发心律失常或心肌肥厚；而表达降低则可能减弱心脏对应激的反应，导致心输出量不足。该基因属于肾上腺素能受体基因家族，其成员（如ADRB2、ADRB3）均通过结合儿茶酚胺调节多种生理功能，包括代谢、平滑肌收缩和神经传递。ADRB1的遗传变异或表达异常与心血管疾病、代谢综合征及某些精神疾病（如焦虑）有关，同时也是β受体阻滞剂类药物的主要靶点。
The adrenergic receptors (subtypes alpha 1, alpha 2, beta 1, and beta 2) are a prototypic family of guanine nucleotide binding regulatory protein-coupled receptors that mediate the physiological effects of the hormone epinephrine and the neurotransmitter norepinephrine. Specific polymorphisms in this gene have been shown to affect the resting heart rate and can be involved in heart failure. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的肾上腺素受体（亚型的α1，α - 2，β1和β2）是介导的激素肾上腺素和神经递质去甲肾上腺素的生理效应鸟嘌呤核苷酸结合调控蛋白偶联受体的一个原型家族。在此基因特异性多态性已被证明影响静息心脏速率和可以参与心脏衰竭。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADRB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADRB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4540 Gap junction [PATH:hsa04540] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Adrenoceptors |
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (s) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.270162958 | 36 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Heart failure | 0.248111358 | 46 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.226370926 | 15 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Obesity | 0.150847361 | 14 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.13801231 | 12 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Myocardial Ischemia | 0.132192478 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hyperemia | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Ventricular Dysfunction | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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