ADRA1A (adrenoceptor alpha 1A)
- symbol:
- ADRA1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.2
- gene_family:
- Adrenoceptors
- alias symbol:
- ADRA1L1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 148
- ensembl gene id:
- ENSG00000120907
- ucsc gene id:
- uc010lun.2
- refseq accession:
- NM_033303
- hgnc_id:
- HGNC:277
- approved reserved:
- 1991-08-19
ADRA1A基因编码α1A-肾上腺素受体（α1A-adrenergic receptor），属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族中的肾上腺素受体家族。这个基因家族包括α1（ADRA1A、ADRA1B、ADRA1D）、α2（ADRA2A、ADRA2B、ADRA2C）和β（ADRB1、ADRB2、ADRB3）亚型，它们共同通过结合儿茶酚胺（如肾上腺素和去甲肾上腺素）调节心血管、神经和代谢功能。ADRA1A主要分布在血管平滑肌、心脏、前列腺和中枢神经系统，通过激活Gq蛋白信号通路引起血管收缩、血压升高以及前列腺平滑肌收缩。该受体在维持血压稳态和应激反应中起关键作用。突变可能导致受体功能异常，如某些错义突变与原发性高血压、良性前列腺增生（BPH）和心力衰竭相关。ADRA1A过表达可能增加血管阻力导致高血压，并加重前列腺症状；而表达降低则可能引起低血压或影响交感神经系统的正常调节。药物如α1-阻滞剂（如坦索罗辛）通过选择性抑制ADRA1A来治疗高血压和BPH。此外，ADRA1A在中枢神经系统的表达与焦虑和应激行为有关，其调控异常可能影响精神疾病。该基因的遗传变异还与个体对降压药的反应差异相关。研究ADRA1A有助于开发针对心血管和泌尿系统疾病的靶向疗法。
Alpha-1-adrenergic receptors (alpha-1-ARs) are members of the G protein-coupled receptor superfamily. They activate mitogenic responses and regulate growth and proliferation of many cells. There are 3 alpha-1-AR subtypes: alpha-1A, -1B and -1D, all of which signal through the Gq/11 family of G-proteins and different subtypes show different patterns of activation. This gene encodes alpha-1A-adrenergic receptor. Alternative splicing of this gene generates four transcript variants, which encode four different isoforms with distinct C-termini but having similar ligand binding properties. [provided by RefSeq, Jul 2008]
α-1肾上腺素受体（α-1-ARS）是G蛋白偶联受体超家族的成员。他们激活促有丝分裂反应，调节多种细胞的生长和增殖。有3α-1-AR亚型：阿尔法-1A，-1B和-1D，所有这些都通过的Gq / 11家族G蛋白和不同亚型的信号表明活化的不同的模式。这个基因编码的α-1A肾上腺素受体。这个基因的可变剪接产生四个转录变异体，其编码具有不同的C-末端，但具有相似的配体结合性质四个不同的同种型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADRA1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADRA1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 名称 |
|---|
| Adrenoceptors |
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (12/13) signalling events |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Liver Cirrhosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ventricular Remodeling | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.103646576 | 15 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Bladder neck obstruction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypotension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Urinary Incontinence | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Memory Disorders | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hyperalgesia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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