ADO (2-aminoethanethiol dioxygenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADO
locus group:
protein-coding gene
location:
10q21.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ14547
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cysteamine dioxygenase
entrez id:
84890
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ENSG00000181915
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uc001jmg.4
refseq accession:
NM_032804
hgnc_id:
HGNC:23506
approved reserved:
2003-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

10q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADO（也称为2-氨基乙硫醇双加氧酶）是一种重要的含铁酶，属于双加氧酶家族，主要参与半胱氨酸代谢途径。它的生物学功能是催化2-氨基乙硫醇（半胱氨酸的降解产物）的氧化裂解，生成亚硫酸盐和氨，这一过程对维持细胞内氧化还原平衡和硫代谢至关重要。ADO主要在肝脏、肾脏和大脑中表达，其活性位点包含一个非血红素铁中心，负责结合氧气并催化底物氧化。若ADO发生突变（如错义突变或缺失突变），可能导致酶活性丧失或降低，进而引起半胱氨酸代谢异常，与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）以及硫代谢紊乱相关。研究表明，ADO的异常表达可能与氧化应激和线粒体功能障碍有关。当ADO过表达时，可能加速半胱氨酸的降解，导致谷胱甘肽（一种重要抗氧化剂）合成减少，使细胞更易受到氧化损伤；而ADO表达降低则可能造成2-氨基乙硫醇积累，引发细胞毒性。ADO属于双加氧酶基因家族，该家族成员通常依赖铁或其它金属离子催化底物的氧化反应，参与多种生物过程（如氨基酸代谢、激素合成和药物解毒）。双加氧酶的共性包括能够激活分子氧并将其插入有机底物中，形成羟基化或裂解产物。ADO与其它家族成员（如脯氨酸羟化酶和色氨酸双加氧酶）在结构和催化机制上有相似性，但底物特异性不同。此外，ADO还可能与一氧化氮（NO）信号通路相互作用，因为其底物2-氨基乙硫醇能调节NO的生物利用度。在疾病方面，ADO表达异常已被关联到慢性肾病和某些癌症，可能通过影响氧化还原状态促进疾病进展。总体而言，ADO在硫代谢和抗氧化防御中扮演关键角色，其功能紊乱可能对多种生理过程产生广泛影响。

Human thiol dioxygenases include cysteine dioxygenase (CDO; MIM 603943) and cysteamine (2-aminoethanethiol) dioxygenase (ADO; EC 1.13.11.19). CDO adds 2 oxygen atoms to free cysteine, whereas ADO adds 2 oxygen atoms to free cysteamine to form hypotaurine (Dominy et al., 2007 [PubMed 17581819]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

人力硫双加氧酶包括半胱氨酸双加氧酶（CDO; MIM 603943）和半胱胺（2-氨基乙硫醇）双加氧酶（ADO; EC 1.13.11.19）??。 CDO增加2个氧原子，以释放半胱氨酸，而ADO增加2个氧原子，以自由半胱胺，以形成亚牛磺酸（多米尼等人。，2007 [搜索PubMed 17581819]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对ADO基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADO基因的介绍

基因序列

基因序列

ADO基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADO基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8331       rs9990       rs15173       rs224082       rs569705       rs1509964       rs2236295       rs3830981       rs7074164       rs7090365       rs7905654       rs7922082       rs9971363       rs10995310       rs10995311       rs10995312       rs35803962      

基因表达

基因表达

ADO基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTGAGCAAGCTGAAGAG
60
GTAGATGTGCATGTAGGTGAC
59
ACCTGAGCAAGCTGAAGAG
60
GATGTGCATGTAGGTGACTG
59
ACCTGAGCAAGCTGAAGAG
60
TGTGCATGTAGGTGACTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADO基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000098
Q96SZ5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
Q96SZ5 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q96SZ5 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q96SZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0047800
Q96SZ5 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
Q96SZ5 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADO基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteopetrosis 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Uveomeningoencephalitic Syndrome 0.000271442 1 3 BeFree
Osteosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Bone Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Colitis 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hearing Loss, Bilateral 0.000271442 1 0 BeFree
Carney Complex 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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