ADNP2 (ADNP homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADNP2
locus group:
protein-coding gene
location:
18q23
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type|ZF class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
KIAA0863
alias name:
None
entrez id:
22850
ensembl gene id:
ENSG00000101544
ucsc gene id:
uc032hie.2
refseq accession:
NM_014913
hgnc_id:
HGNC:23803
approved reserved:
2006-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

18q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADNP2（Activity-Dependent Neuroprotective Protein 2）属于ADNP基因家族，该家族还包括ADNP1（通常简称为ADNP）。ADNP基因家族的共性在于它们编码的蛋白质在神经发育、神经保护和突触可塑性中发挥关键作用，并且与染色质重塑和转录调控密切相关。ADNP2基因广泛表达于多种组织中，尤其在脑部高度表达，其编码的蛋白质参与调节微管稳定性、细胞骨架动力学以及神经元迁移和分化。ADNP2蛋白通过与微管结合蛋白相互作用，维持神经元结构的完整性，并在突触形成和功能中起重要作用。突变或功能异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍。研究表明，ADNP2的缺失或功能降低可能破坏神经元网络的形成，影响认知功能和学习能力。相反，ADNP2的过表达可能增强神经保护作用，但过度激活也可能干扰正常的神经发育平衡。ADNP2与ADNP1功能部分重叠，但ADNP2在某些方面具有独特的作用，例如在特定脑区的表达模式和对微管动力学的调控。此外，ADNP2还参与DNA损伤修复和细胞应激反应，暗示其在神经退行性疾病如阿尔茨海默病中的潜在作用。该基因的异常表达或突变可能通过影响染色质结构和基因表达网络，进而干扰神经系统的正常功能。总体而言，ADNP2是神经发育和功能维持的关键调节因子，其表达水平的精确调控对大脑健康至关重要。

None

无

OMIM数据库中对ADNP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADNP2基因的介绍

基因序列

基因序列

ADNP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADNP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs588556       rs693657       rs752793       rs939232       rs939234       rs1064058       rs1064059       rs1131698       rs1787851       rs1879099       rs1914968       rs1914969       rs2156153       rs3744877       rs3744878       rs3809927       rs3826575      

基因表达

基因表达

ADNP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACATCAGAAAGGTGCGA
59
CCTTTAAGGTCCTTCAGTAACTC
59
ATCAGAAAGGACCTTAAAGGCT
60
TTCCAGAAGGTTCCCAGAG
59
CCTTAAAGGCTTTGATCCAGG
59
GTTCGATATCTCACTTTCTTTCCAG
60
TTACTGAAGGACCTTAAAGGCT
59
TTCCAGAAGGTTCCCAGAG
58
AGAAAGTGTTGTTAGCACCT
57
GACTTTGACCACAGAAGCT
58
CAACATCAGAAAGGTGCGA
59
CCTTTAAGGTCCTTCAGTAACTC
59
AAGGAGTTACTGAAGCCCG
59
ATTGTAGACGTTTCCAGCAC
59
ATCAGAAAGGACCTTAAAGGC
58
TTCCAGAAGGTTCCCAGAG
59
CAACATCAGAAAGGTGCGA
59
CTTTAAGGTCCTTCAGTAACTCC
59
CAACATCAGAAAGGTGCGA
59
CTTTAAGGTCCTTCAGTAACTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADNP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADNP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q6IQ32 (UniProtKB)
ND
GO:0003677
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6IQ32 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q6IQ32 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0030182
Q6IQ32 (UniProtKB)
ISS
GO:0030307
Q6IQ32 (UniProtKB)
ISS
GO:0034599
Q6IQ32 (UniProtKB)
ISS
GO:0046872
Q6IQ32 (UniProtKB)
IEA
GO:0060548
Q6IQ32 (UniProtKB)
ISS
GO:0071300
Q6IQ32 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADNP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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