ADM2(肾上腺髓质素2)是肾上腺髓质素(ADM)基因家族的一员,该家族还包括ADM和ADM1。ADM家族成员均为小分子肽类激素,具有相似的生物学功能,主要参与调节心血管系统、体液平衡和能量代谢。ADM2由47个氨基酸组成,与ADM1结构相似,但具有独特的受体结合特性。其主要作用位点为血管内皮细胞和平滑肌细胞,通过结合G蛋白偶联受体(如CALCRL和RAMP3复合物)激活cAMP信号通路,发挥血管舒张、抑制炎症和抗纤维化作用。在心血管系统中,ADM2能降低血压、改善血管功能;在肾脏中调节水盐代谢;在中枢神经系统参与能量平衡调控。ADM2基因突变可能导致其功能异常,与高血压、心力衰竭、慢性肾病和代谢综合征等疾病相关。突变可能影响其与受体的结合能力或稳定性,导致信号传导障碍。ADM2过表达可增强血管舒张作用,可能对高血压和心血管疾病有治疗潜力,但过度表达可能导致低血压;而表达降低则与血管功能障碍、炎症反应加剧和器官纤维化相关。ADM2与ADM1存在功能冗余,但ADM2在某些组织中表达更特异,如下丘脑。该基因家族成员均具有保守的环状结构域,这是其生物活性的关键。研究显示ADM2在脓毒症、糖尿病并发症和肿瘤血管生成中也发挥作用,可能成为这些疾病的治疗靶点。
This gene encodes a protein which is a member of the calcitonin-related hormones. The encoded protein is involved in maintaining homeostasis in many tissues, acting via CRLR/RAMP receptor (calcitonin receptor-like receptor/receptor activity-modifying protein) complexes. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码的蛋白质是降钙素相关激素的成员。所编码的蛋白质是参与维持在许多组织体内平衡,通过CRLR / RAMP受体作用(降钙素受体样受体/受体活性修饰蛋白)复合物。多个可变剪接变体,编码相同的蛋白质,也已确定。 [由RefSeq的,2011年12月提供]
ADM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADM2基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Calcitonin-like ligand receptors |
| Class B/2 (Secretin family receptors) |
| G alpha (s) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Vascular Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatitis, Atopic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Chronic heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congestive heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adrenal Gland Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Neoplastic Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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