ADK (adenosine kinase)
- symbol:
- ADK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- AK
- alias name:
- adenosine 5'-phosphotransferase
- entrez id:
- 132
- ensembl gene id:
- ENSG00000156110
- ucsc gene id:
- uc001jwi.4
- refseq accession:
- NM_006721
- hgnc_id:
- HGNC:257
- approved reserved:
- 1986-01-01
腺苷激酶（ADK）是一种关键的代谢酶，属于嘌呤代谢酶家族，主要负责催化腺苷（adenosine）的磷酸化反应，将其转化为腺苷一磷酸（AMP），同时消耗ATP。这一反应在维持细胞内腺苷水平平衡中至关重要，而腺苷是一种重要的信号分子，参与多种生理过程，如神经传递、血管舒张、免疫调节和能量代谢。ADK主要表达于肝脏、大脑和肌肉等组织，尤其在脑内的高表达对调节腺苷的神经抑制作用具有关键影响。ADK的功能异常或突变可能导致腺苷代谢紊乱，进而影响其介导的信号通路。例如，ADK功能丧失突变会导致细胞内腺苷积累，过度激活腺苷受体（如A1和A2A受体），可能引发癫痫、睡眠障碍或神经保护效应减弱；而ADK过表达则会降低腺苷水平，可能导致神经兴奋性增高、炎症反应加剧或心血管功能异常。研究表明，ADK与多种疾病相关，如癫痫、缺血性脑损伤、某些癌症和炎症性疾病。在癫痫中，ADK的上调会减少腺苷的抗惊厥作用；而在脑缺血时，抑制ADK可增加腺苷水平，发挥神经保护作用。此外，ADK在肿瘤代谢重编程中也可能发挥作用，因为癌细胞常依赖嘌呤代谢支持其快速增殖。ADK属于嘌呤代谢酶家族，该家族成员通常参与嘌呤核苷酸的合成与回收，维持细胞内嘌呤库的稳定。家族成员包括腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）等，它们共同调控嘌呤代谢通路，影响细胞增殖、能量供应和信号转导。ADK表达的异常（过高或过低）会干扰腺苷依赖的生理过程，例如过表达可能导致神经兴奋毒性或促炎状态，而表达降低则可能增强腺苷的抑制性效应，如镇静、抗炎或心脏保护作用。因此，ADK是代谢和疾病治疗研究的重要靶点之一。
This gene an enzyme which catalyzes the transfer of the gamma-phosphate from ATP to adenosine, thereby serving as a regulator of concentrations of both extracellular adenosine and intracellular adenine nucleotides. Adenosine has widespread effects on the cardiovascular, nervous, respiratory, and immune systems and inhibitors of the enzyme could play an important pharmacological role in increasing intravascular adenosine concentrations and acting as anti-inflammatory agents. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
该基??因能催化伽玛磷酸从ATP转移至腺苷，从而用作两个外腺苷的浓度和细胞内腺嘌呤核苷酸的调节剂的酶。腺苷对心血管，神经，呼吸道，和免疫系统和酶的抑制剂广泛影响可以发挥提高血管内腺苷浓度并用作抗炎剂的重要的药理学作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
ADK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine metabolism |
| Purine salvage |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPERMETHIONINEMIA DUE TO ADENOSINE KINASE DEFICIENCY | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Anoxia | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Hypospadias | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Epilepsy, Temporal Lobe | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypotension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Arthritis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Fatty metamorphosis of viscera | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Brain Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
