ADIPOR1(Adiponectin Receptor 1)是一种跨膜蛋白,属于脂联素受体家族,该家族还包括ADIPOR2。这两个受体共同介导脂联素的信号传导,脂联素是一种由脂肪细胞分泌的激素,参与调节葡萄糖代谢和脂肪酸氧化。ADIPOR1主要分布在骨骼肌、肝脏和大脑等组织中,通过与脂联素结合激活AMPK(AMP活化蛋白激酶)和PPARα(过氧化物酶体增殖物激活受体α)等信号通路,从而增强胰岛素敏感性、促进脂肪酸氧化并抑制炎症反应。ADIPOR1的突变可能导致其功能异常,与胰岛素抵抗、2型糖尿病、肥胖和心血管疾病等代谢性疾病密切相关。例如,某些ADIPOR1突变会降低受体对脂联素的亲和力,削弱其下游信号传导,进而加剧代谢紊乱。此外,ADIPOR1的表达水平变化也会显著影响机体代谢状态。过表达ADIPOR1可增强脂联素的生物效应,改善胰岛素敏感性和能量代谢,而降低表达则可能导致代谢异常,如葡萄糖耐受不良和脂肪堆积。ADIPOR1还与其他基因相互作用,例如调节SIRT1(去乙酰化酶)和PGC-1α(过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α)的表达,进一步影响线粒体功能和能量稳态。该基因家族(脂联素受体家族)的共性在于它们均通过结合脂联素调控代谢相关通路,但ADIPOR1和ADIPOR2在组织分布和信号偏好上略有差异,ADIPOR1更倾向于激活AMPK通路。研究还发现ADIPOR1在神经保护、抗衰老和抗肿瘤中可能发挥作用,表明其功能多样性。因此,ADIPOR1是代谢调控和疾病治疗的重要靶点之一。
This gene encodes a protein which acts as a receptor for adiponectin, a hormone secreted by adipocytes which regulates fatty acid catabolism and glucose levels. Binding of adiponectin to the encoded protein results in activation of an AMP-activated kinase signaling pathway which affects levels of fatty acid oxidation and insulin sensitivity. A pseudogene of this gene is located on chromosome 14. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2014]
这个基因编码,它作为脂连蛋白受体,由脂肪细胞分泌的激素其调节脂肪酸代谢和葡萄糖水平的蛋白质。脂连蛋白的结合,其中影响脂肪酸氧化和胰岛素敏感性的水平的AMP激活的激酶信号传导途径的活化所编码的蛋白质的结果。该基因的假基因位于14号染色体多选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2014年3月提供]
ADIPOR1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADIPOR1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kidney Failure, Chronic | 0.200814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Female infertility | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.099359587 | 25 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
| Hyperinsulinism | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Hyperglycemia | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Diabetic Cardiomyopathies | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Fetal Growth Retardation | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.031737631 | 26 | 0 | BeFree_GAD |
| Fatty Liver | 0.008630058 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
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