ADH7 (alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide)
- symbol:
- ADH7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q23
- gene_family:
- Alcohol dehydrogenases
- alias symbol:
- ADH-4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 131
- ensembl gene id:
- ENSG00000196344
- ucsc gene id:
- uc062ylg.1
- refseq accession:
- NM_000673
- hgnc_id:
- HGNC:256
- approved reserved:
- 1995-03-23
ADH7（酒精脱氢酶7）属于ADH基因家族，该家族共有7个成员（ADH1-ADH7），主要编码酒精脱氢酶，负责代谢乙醇和其他醇类物质。ADH7主要在胃、食道和眼睛等组织中表达，其表达产物是一种高效的乙醇代谢酶，能够将乙醇转化为乙醛，这是酒精代谢的第一步。与其他ADH家族成员不同，ADH7对乙醇的亲和力较低，但对视黄醇（维生素A的活性形式）的代谢能力较强，因此在视黄醇代谢和细胞分化中可能发挥重要作用。ADH7的突变可能导致酶活性改变，影响乙醇或视黄醇的代谢效率，进而与酒精依赖、食道癌或维生素A代谢紊乱等疾病相关。如果ADH7过表达，可能会加速乙醇或视黄醇的代谢，导致乙醛积累（增加氧化应激和DNA损伤风险）或维生素A缺乏（影响视力与免疫系统）。相反，ADH7表达降低可能减缓酒精代谢，增加酒精中毒风险，或干扰视黄醇信号通路，影响细胞生长与分化。ADH基因家族的共性在于其编码的酶均依赖锌离子作为辅因子，具有相似的三维结构，并参与醇类、醛类及脂溶性维生素的代谢。ADH7因其组织特异性表达和底物偏好性，在疾病关联研究中备受关注，尤其在酒精相关癌症和代谢紊乱领域。
This gene encodes class IV alcohol dehydrogenase 7 mu or sigma subunit, which is a member of the alcohol dehydrogenase family. Members of this family metabolize a wide variety of substrates, including ethanol, retinol, other aliphatic alcohols, hydroxysteroids, and lipid peroxidation products. The enzyme encoded by this gene is inefficient in ethanol oxidation, but is the most active as a retinol dehydrogenase; thus it may participate in the synthesis of retinoic acid, a hormone important for cellular differentiation. The expression of this gene is much more abundant in stomach than liver, thus differing from the other known gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码IV级乙醇脱氢酶7亩或西格马亚基，它是醇脱氢酶家族的一个成员。这个家族的成员代谢多种基底，包括乙醇，视黄醇，其它脂族醇，hydroxysteroids和脂质过氧化产物的。由该基因编码的酶在乙醇氧化效率低下，而且是最活跃的视黄醇脱氢酶;因此可能参与视黄酸，激素对细胞分化的重要的合成。该基因的表达是在胃比肝丰富得多，因此从其他已知的基因家族成员不同。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
ADH7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADH7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Ethanol oxidation |
| Metabolism |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Esophageal Neoplasms | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Laryngeal neoplasm | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Pharyngeal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mouth Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.010901282 | 16 | 0 | BeFree_GAD |
| Head and Neck Neoplasms | 0.007101096 | 3 | 1 | GAD |
| Multiple System Atrophy | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Drug Dependence | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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