ADH5P4属于乙醇脱氢酶(ADH)基因家族,该家族主要编码乙醇脱氢酶,这些酶在酒精代谢中起关键作用,负责将乙醇转化为乙醛。ADH基因家族的共性包括催化NAD+依赖的氧化还原反应,参与多种代谢途径,如酒精、视黄醇和脂质代谢。ADH5P4的具体功能尚未完全明确,但与其他ADH家族成员类似,它可能在酒精代谢或细胞解毒过程中发挥作用。该基因的主要作用位点可能在肝脏,因为肝脏是酒精代谢的主要器官。突变可能影响酶的活性,导致酒精代谢异常,增加酒精中毒或酒精相关疾病的风险。过表达ADH5P4可能加速酒精代谢,减少酒精在体内的积累,但也可能导致乙醛(一种有毒代谢物)水平升高,增加氧化应激和DNA损伤风险。降低表达则可能延缓酒精代谢,使酒精在体内停留时间延长,增加醉酒和肝损伤的可能性。ADH5P4与其他ADH家族成员可能存在功能冗余,因此单一基因的表达变化可能被其他成员补偿。该基因与酒精依赖、肝病(如脂肪肝和肝硬化)及某些癌症(如食道癌和肝癌)有关,因为酒精代谢异常会促进这些疾病的发展。研究ADH5P4有助于理解个体对酒精反应的差异,并为酒精相关疾病的治疗提供潜在靶点。
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无
ADH5P4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADH5P4基因的本体(GO)信息:
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