ADH1C (alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADH1C
locus group:
protein-coding gene
location:
4q23
gene_family:
Alcohol dehydrogenases
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
126
ensembl gene id:
ENSG00000248144
ucsc gene id:
uc032trd.2
refseq accession:
NM_000669
hgnc_id:
HGNC:251
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

4q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADH1C（Alcohol Dehydrogenase 1C）是乙醇脱氢酶（ADH）基因家族的一员，属于ADH家族中的Class I亚群。ADH家族是一组负责代谢乙醇和其他醇类物质的酶，主要存在于肝脏中，但也分布于其他组织如胃和大脑。ADH1C编码的酶在乙醇代谢中起关键作用，将乙醇转化为乙醛，随后乙醛被ALDH（乙醛脱氢酶）进一步代谢为乙酸。ADH1C具有多态性，常见的两种变异形式是ADH1C*1（编码γ1亚基）和ADH1C*2（编码γ2亚基），它们的酶活性不同，γ1亚基的代谢效率高于γ2亚基。ADH1C的突变可能影响乙醇代谢速率，例如携带ADH1C*1等位基因的个体代谢乙醇更快，可能降低酒精依赖风险，但也可能增加乙醛积累导致的毒性反应（如潮红反应）。ADH1C的异常表达与多种疾病相关，特别是酒精相关疾病。过表达ADH1C可能加速乙醇代谢，减少酒精对肝脏的直接损害，但乙醛积累可能增加氧化应激和DNA损伤风险，与某些癌症（如食道癌和肝癌）的易感性相关。相反，ADH1C表达降低可能导致乙醇代谢减慢，延长酒精在体内的停留时间，增加酒精中毒和肝损伤的风险。此外，ADH1C还参与其他内源性物质（如视黄醇和类固醇）的代谢，其表达异常可能影响这些物质的稳态。ADH家族（包括ADH1A、ADH1B、ADH1C、ADH4、ADH5、ADH6和ADH7）的共性在于它们都能催化醇类物质的氧化反应，但不同成员的组织分布、底物偏好和酶动力学特性存在差异。Class I ADH（ADH1A、ADH1B、ADH1C）主要在肝脏中高表达，对乙醇的亲和力较高，是乙醇代谢的主要参与者。ADH1C的研究不仅有助于理解酒精代谢的个体差异，还为酒精相关疾病的预防和治疗提供了潜在靶点。

This gene encodes class I alcohol dehydrogenase, gamma subunit, which is a member of the alcohol dehydrogenase family. Members of this enzyme family metabolize a wide variety of substrates, including ethanol, retinol, other aliphatic alcohols, hydroxysteroids, and lipid peroxidation products. Class I alcohol dehydrogenase, consisting of several homo- and heterodimers of alpha, beta, and gamma subunits, exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism. Three genes encoding alpha, beta and gamma subunits are tandemly organized in a genomic segment as a gene cluster. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码I类醇脱氢酶，γ-亚基，它是醇脱氢酶家族的一个成员。这种酶家族的成员代谢多种基底，包括乙醇，视黄醇，其它脂族醇，hydroxysteroids和脂质过氧化产物的。 I类醇脱氢酶，由几个均聚物和α，β，和γ亚基的异二聚体，表现出对乙醇氧化活性高，起着乙醇分解代谢的主要作用。编码α，β和γ亚基的三个基因而串联组织中的基因组片段作为基因簇。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADH1C基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADH1C基因的介绍

基因序列

基因序列

ADH1C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADH1C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs698       rs166893       rs172223       rs283410       rs283411       rs283412       rs283413       rs283414       rs283415       rs283416       rs904093       rs904094       rs904095       rs904096       rs1042756       rs1391088       rs1442479      

基因表达

基因表达

ADH1C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTCAATAAACCCTATGCTGC
59
CAGATTCTTTACTCTTAAAGCCTCC
60
AGTCAAACCAGGTGATAAAGTC
58
GCAGTAGTTGCTTTCTGGG
59
GTCAAACCAGGTGATAAAGTC
57
CAGTAGTTGCTTTCTGGGT
57
GTCAAACCAGGTGATAAAGTC
57
CAGTAGTTGCTTTCTGGGT
57
GTGCTATGGGAGTTAAAGAAACC
60
AGCCACCATCTTAATGCGA
60
CAAACCAGGTGATAAAGTCATCC
60
GCAGTAGTTGCTTTCTGGG
59
GCTATGGGAGTTAAAGAAACCC
59
CAGCCACCATCTTAATGCG
59
CTAAAGGAAATGACTGATGGAGG
59
TAACAGGGAAGCCATCATGG
60
GTCAAACCAGGTGATAAAGTC
57
CAGTAGTTGCTTTCTGGGT
57
CAAACCAGGTGATAAAGTCATCC
59
GCAGTAGTTGCTTTCTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADH1C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADH1C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
A0A087WU81 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
A0A087WU81 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A087WU81 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A087WUC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
A0A087WUC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A087WUC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004022
P00326 (UniProtKB)
IDA
GO:0004024
P00326 (UniProtKB)
EXP
GO:0004745
P00326 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00326 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00326 (UniProtKB)
TAS
GO:0006069
P00326 (UniProtKB)
IDA
GO:0006069
P00326 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
P00326 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADH1C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.195114925 66 1 BeFree_CTD_human_GAD
Mouth Neoplasms 0.136569224 7 0 CTD_human_GAD
PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET 0.12 0 0 CTD_human
PARKINSON DISEASE, MITOCHONDRIAL (disorder) 0.12 0 1 CLINVAR
Squamous cell carcinoma 0.027294872 11 0 BeFree_GAD_LHGDN
Head and Neck Neoplasms 0.021303288 9 1 GAD
Liver Cirrhosis, Alcoholic 0.021107791 12 0 BeFree_GAD
Colorectal Cancer 0.020564907 11 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.018740759 10 1 BeFree_GAD
Pancreatitis, Alcoholic 0.016840666 7 0 BeFree_GAD

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基因相关服务

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