ADH1A (alcohol dehydrogenase 1A (class I), alpha polypeptide)
- symbol:
- ADH1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q23
- gene_family:
- Alcohol dehydrogenases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 124
- ensembl gene id:
- ENSG00000187758
- ucsc gene id:
- uc003hur.3
- refseq accession:
- NM_000667
- hgnc_id:
- HGNC:249
- approved reserved:
- 1986-01-01
ADH1A（Alcohol Dehydrogenase 1A）属于乙醇脱氢酶（ADH）基因家族，该家族共有7个成员（ADH1A至ADH7），主要功能是催化乙醇氧化为乙醛，在酒精代谢中起关键作用。ADH家族成员通常依赖锌离子作为辅因子，并在肝脏、胃和其他组织中高表达，参与多种醇类和醛类的代谢。ADH1A主要在肝脏中表达，其编码的蛋白通过NAD+依赖的反应将乙醇转化为乙醛，这是酒精代谢的第一步。该基因的突变可能影响酶活性，导致酒精代谢效率下降，与酒精依赖或酒精性肝病等疾病相关。例如，某些ADH1A变异可能使个体对酒精更敏感，因为乙醛积累会引起不适反应（如脸红、恶心）。此外，ADH1A还参与视黄醇（维生素A衍生物）代谢，影响细胞分化和发育。若ADH1A过表达，可能加速乙醇代谢，减少酒精毒性，但也可能导致乙醛过量积累（乙醛是致癌物），增加癌症风险；而表达降低则可能延长酒精在体内的滞留时间，加重肝脏损伤。ADH家族基因的共性包括保守的催化结构域、相似的底物特异性（如短链醇类）和组织分布模式。ADH1A还与某些癌症（如食道癌、肝癌）风险相关，因其代谢产物乙醛能破坏DNA。研究还发现ADH1A表达水平可能影响其他代谢基因（如ALDH2）的活性，形成代谢网络调控。
This gene encodes a member of the alcohol dehydrogenase family. The encoded protein is the alpha subunit of class I alcohol dehydrogenase, which consists of several homo- and heterodimers of alpha, beta and gamma subunits. Alcohol dehydrogenases catalyze the oxidation of alcohols to aldehydes. This gene is active in the liver in early fetal life but only weakly active in adult liver. This gene is found in a cluster with six additional alcohol dehydrogenase genes, including those encoding the beta and gamma subunits, on the long arm of chromosome 4. Mutations in this gene may contribute to variation in certain personality traits and substance dependence. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基因编码乙醇脱氢酶家族的一个成员。所编码的蛋白质是I类醇脱氢酶，它由几个均聚物和α，β和γ亚基的异二聚体的α亚基。醇脱氢酶催化的醇醛的氧化。这个基因是活跃在胎儿早期生活的肝脏，但只有微弱活跃在成人肝脏。该基因在具有六个额外的乙醇脱氢酶的基因，包括那些编码β和γ亚基，染色体的长臂4突变该基因可能有助于在某些人格特质和物质依赖于变化的簇被发现。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
ADH1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADH1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Abacavir metabolism |
| Abacavir transport and metabolism |
| Biological oxidations |
| Ethanol oxidation |
| Metabolism |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| RA biosynthesis pathway |
| Signal Transduction |
| Signaling by Retinoic Acid |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.00764398 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Drug Dependence | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| As If Personality | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hyperlipoproteinemia Type IIa | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Substance Dependence | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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