ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1)
- symbol:
- ADGRV1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q14.3
- gene_family:
- Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily V
- alias symbol:
- DKFZp761P0710|KIAA0686|FEB4|VLGR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84059
- ensembl gene id:
- ENSG00000164199
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_032119
- hgnc_id:
- HGNC:17416
- approved reserved:
- 2002-09-17
ADGRV1（也称为GPR98或VLGR1）属于粘附G蛋白偶联受体（adhesion GPCRs）家族，是这一大类受体中体积最大的成员之一。该基因编码的蛋白质是一种跨膜受体，通过感知细胞外信号并激活细胞内G蛋白介导的信号通路发挥作用，主要在中枢神经系统、视网膜和内耳中高表达。ADGRV1的胞外段包含大量钙黏蛋白（cadherin）重复序列和表皮生长因子（EGF）样结构域，这些结构使其能够参与细胞间粘附和信号传导。在听觉系统中，ADGRV1对耳蜗毛细胞静纤毛束的发育和维持至关重要，其突变会导致Usher综合征（一种遗传性耳聋伴视网膜色素变性疾病）2型或非综合征型耳聋。在内耳中，ADGRV1与跨膜通道样蛋白1（TMC1）和钙黏蛋白23（CDH23）等蛋白相互作用，共同维持静纤毛的结构完整性。在大脑中，ADGRV1参与突触形成和神经元迁移，其异常表达与癫痫和自闭症谱系障碍相关。ADGRV1基因突变通常导致其功能丧失（loss-of-function），表现为受体无法正常传递信号或维持细胞结构，进而引发疾病。过表达ADGRV1的研究较少，但可能干扰正常的细胞粘附和信号传导平衡，导致细胞行为异常。该基因属于粘附GPCR家族，这一家族的共同特点是具有较长的胞外结构域和自切割（autoproteolysis）能力，在发育、免疫和神经系统功能中起重要作用。ADGRV1的某些变异还与发热相关癫痫综合征（FEB8）有关，表明其在神经兴奋性调控中的关键作用。
This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor superfamily. The encoded protein contains a 7-transmembrane receptor domain, binds calcium and is expressed in the central nervous system. Mutations in this gene are associated with Usher syndrome 2 and familial febrile seizures. Several alternatively spliced transcripts have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的G蛋白偶联受体超家族中的一员。所编码的蛋白质包含一个7-跨膜受体结构域，结合钙和在中枢神经系统中表达。在这个基因的突变与Usher综合征2和家族性热性惊厥相关。几个可变剪接转录物已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADGRV1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRV1基因的本体（GO）信息：
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